개요
- 폐암은 전 세계적으로 암 사망의 주요 원인이며, 90%의 폐암은 흡연으로 인한 것입니다. 폐암은 두 번째로 가장 흔한 암이며 폐 조직이나 기도에 영향을 미치는 악성 종양입니다. 폐암의 위험 요소에는 흡연, 석면, 라돈 및 폐암 가족력이 있습니다. 폐암은 산발적이거나 유전성 암 증후군과 연관될 수 있습니다.
- 유전성 암 증후군은 모든 의료 전문 분야에서 발생합니다. 유전성 암 증후군은 모든 악성 종양의 약 5%를 차지하지만 산발성 암 환자와 달리 비교적 어린 나이에 특정 종양이 발병할 수 있기 때문에 특별한 장기 치료가 필요하므로 유전성 암 증후군을 식별하는 것이 특히 중요합니다. 대부분의 유전성 암은 인체의 모든 세포에 존재하는 “생식세포 돌연변이”와 관련이 있습니다. 유전성 암 감수성의 위험에 처한 환자를 식별하는 것은 증가한 암 위험과 관련된 유전자 및 유전자 변이를 특성화하는 능력 그리고 유전 방식과 이러한 감수성으로 고통받을 위험에 처해 있는 다른 가족 구성원을 식별하는 데 도움이 되는 상세한 개인 및 가족력을 수집하는 능력에 달려 있습니다. 대부분의 유전성 암 증후군은 상염색체 우성 유전을 따르며 침투율이 높습니다.
- Igenomix 폐암 정밀 패널은 관련 폐암 소인 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 기도 또는 폐 조직의 악성 성장을 일으키는 가장 일반적인 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
임상적 유용성
이 패널의 임상적 유용성은 다음과 같습니다.
- 폐암 소인이 있는 유전성 암 증후군을 암시하는 개인 또는 가족력이 있는 환자의 정확한 임상 진단을 위한 유전 및 분자 진단
- 적절한 전신 검진, 조기 수술 중재 또는 약리 치료를 위해 다분야 팀과 함께 조기 치료 시작
- 유전 방식에 따른 무증상 가족 구성원의 위험 평가 및 유전 상담
- 폐암과 관련된 질병율 또는 감시 및 치료의 합병증으로 인한 질병율 감소
- 분자 병리학 보고서에서 유전적 변화가 표준, 조사 또는 가상 표적 치료의 예측 수준으로 분류
- 취약한 모집단의 진단부터 치료까지의 방법이 개선됩니다.
참고 문헌
Parikh A. R. (2019). Lung Cancer Genomics. Acta medica academica, 48(1), 78–83. https://doi.org/10.5644/ama2006-124.244
National Comprehensive Cancer Network. (2021). Retrieved from https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/default.aspx#detection
Lara-Guerra, H., & Roth, J. A. (2016). Gene Therapy for Lung Cancer. Critical reviews in oncogenesis, 21(1-2), 115–124. https://doi.org/10.1615/CritRevOncog.2016016084
Tímár, J., Méhes, G., & Vass, L. (2020). A tüdőrák molekuláris diagnosztikájának modern szemlélete és klinikai jelentősége [Molecular diagnostics of lung cancer and its clinical relevance]. Magyar onkologia, 64(3), 183–189.
Nishimura, T., Nakamura, H., Végvári, Á., Marko-Varga, G., Furuya, N., & Saji, H. (2019). Current status of clinical proteogenomics in lung cancer. Expert review of proteomics, 16(9), 761–772. https://doi.org/10.1080/14789450.2019.1654861