린치 증후군(Lynch Syndrome) 정밀 패널
유전성 비용종성 대장암(HNPCC)이라고도 불리는 린치 증후군은 유전성 대장 암의 가장 흔한 형태입니다.
개요
- 유전성 비용종성 대장암(HNPCC)이라고도 불리는 린치 증후군은 유전성 대장 암의 가장 흔한 형태입니다. HNPCC는 세포 분할의 오류를 복구하는 불일치복구(MMR) 단백질의 결함으로 인한 상염색체 우성 패턴으로 유전되므로 축적된 오류와 비정상적인 성장을 보이는 세포의 발달로 이어집니다. 일반적인 모집단보다 더 젊은 HNPCC 환자의 대장암의 경우 자궁 내막암, 난소암, 위암 등과 같은 다른 유형의 암이 증가하는 것이 특징입니다.
- 유전성 암 증후군은 모든 의료 전문 분야에서 발생합니다. 유전성 암 증후군은 모든 악성 종양의 약 5%를 차지하지만 산발성 암 환자와 달리 비교적 어린 나이에 특정 종양이 발병할 수 있기 때문에 특별한 장기 치료가 필요하므로 유전성 암 증후군을 식별하는 것이 특히 중요합니다. 이들 암은 폐, 신장, 간, 췌장, 피부, 눈, 심장에서 발생할 수 있습니다. 대부분의 유전성 암은 인체의 모든 세포에 존재하는 “생식세포 돌연변이”와 관련이 있습니다. 유전성 암 감수성의 위험에 처한 환자를 식별하는 것은 증가한 암 위험과 관련된 유전자 및 유전자 변이를 특성화하는 능력 그리고 유전 방식과 이러한 감수성으로 고통받을 위험에 처해 있는 다른 가족 구성원을 식별하는 데 도움이 되는 상세한 개인 및 가족력을 수집하는 능력에 달려 있습니다.
- Igenomix 린치 증후군 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 진단 및 선별 도구로 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 중증 합병성 면역결핍증 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
임상적 유용성
이 패널의 임상적 유용성은 다음과 같습니다.
- 유전성 암 증후군을 암시하는 개인 또는 가족력이 있는 환자의 정확한 임상 진단을 위한 유전 및 분자 진단
- 적절한 전신 검진, 조기 수술 중재 또는 약리 치료를 위해 다분야 팀과 함께 조기 치료 시작
- 유전 방식에 따른 무증상 가족 구성원의 위험 평가
- 대장 내시경을 통해 발견된 진행성 선종의 발생률 감소
- CRC의 예방
- CRC와 관련된 질병율 또는 감시 및 치료의 합병증으로 인한 질병율 감소
- 유전성 CRC 증후군의 판별 개선
- 취약한 모집단의 진단부터 치료까지의 방법이 개선됩니다.
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