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Genomics Precision Diagnostic > Ophthalmology

안과학(Ophthalmology)

질병, 상태 또는 표현형과 관련된 여러 유전자의 NGS를 기반으로 하는 진단 테스트.

패널

선천성 백내장 정밀 패널

백내장은 수정체 투명도의 손실입니다. 수정체는 망막에 빛의 다양한 미세 초점이 맞추어지는 것을 용이하게 하여 굴절된 시야에서 중요한 역할을 합니다. 

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추간체 이영양증 정밀 패널

추간체 이영양증(CRD)은 간상 광수용체 손실로 이어질 수 있는 추체 광수용체 퇴화가 특징이며, 유전성 망막 질환의 임상적/유전적으로 이질적인 그룹입니다. 

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시신경위축 정밀 패널

시신경위축은 망막슬상관절 경로에서 축삭 돌기 퇴화를 유발하는 질병 과정의 임상 증상입니다. 

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색소성 망막염 정밀 패널

색소성 망막염(RP)은 광수용체와 색소 상피 기능에 영향을 미치는 망막의 변성 및 기능 장애가 특징인 유전성 이영양증의 복잡한 그룹으로 구성됩니다. 

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레베르 선천성 흑암시 정밀 패널

레베르 선천성 흑암시(LCA)는 조기 발병 망막 이영양증의 스펙트럼에 속합니다. 그리고 조기 발병과 심각한 시각 기능 장애가 나타나는 단일 유전성 망막 변성 그룹입니다. 

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유전성 망막 변성 정밀 패널

유전성 망막 변성(IRD)은 궁극적으로 망막 광수용체 세포의 점진적인 상실과 실명으로 이어지는 희귀한 망막 질환 그룹입니다. 

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