추간체 이영양증(Cone Rod Dystrophy)정밀 패널
추간체 이영양증(CRD)은 간상 광수용체 손실로 이어질 수 있는 추체 광수용체 퇴화가 특징이며, 유전성 망막 질환의 임상적/유전적으로 이질적인 그룹입니다.
개요
- 추간체 이영양증(CRD)은 간상 광수용체 손실로 이어질 수 있는 추체 광수용체 퇴화가 특징이며, 유전성 망막 질환의 임상적/유전적으로 이질적인 그룹입니다. 이러한 장애의 주요 특징은 점진적인 중심 시력 상실, 색각 장애 및 빛 장애입니다. 이러한 장애에는 상염색체 열성, 상염색체 우성 및 X 연관일 수 있는 유전적 원인과 유전 패턴에 따라 구별되는 30개 이상의 추간체 이영양증이 있습니다. 그리고 다른 징후 및 증상 없이 단독으로 발생하거나 여러 장기에 영향을 미치는 증후군과 관련될 수 있습니다.
- Igenomix 추간체 이영양증 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 실명의 감별 진단뿐만 아니라 정확하고 직접적인 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 추간체 이영양증 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
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