선천성 백내장(Congenital Cataract) 정밀 패널
백내장은 수정체 투명도의 손실입니다. 수정체는 망막에 빛의 다양한 미세 초점이 맞추어지는 것을 용이하게 하여 굴절된 시야에서 중요한 역할을 합니다.
개요
- 백내장은 수정체 투명도의 손실입니다. 수정체는 망막에 빛의 다양한 미세 초점이 맞추어지는 것을 용이하게 하여 굴절된 시야에서 중요한 역할을 합니다. 선천성 백내장은 일반적으로 출생 시 진단되며, 진단되지 못하면 영구적인 시력 상실을 초래할 수 있습니다. 선천성 백내장은 전 세계 어린이의 시각 장애와 실명의 가장 흔한 원인입니다. 유전적, 대사적, 외상성 및 전염성 요인은 모두 소아 백내장으로 이어질 수 있습니다. 그러나 선천성 백내장의 약 1/4은 유전적 결함과 관련이 있으며, 일반적으로 두 눈 모두에 발생하며 매우 이질적입니다. 선천성 백내장은 X 연관뿐만 아니라 상염색체 우성 또는 열성 패턴으로 유전될 수 있습니다.
- Igenomix 선천성 백내장 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 실명의 감별 진단뿐만 아니라 정확하고 직접적인 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 선천성 백내장 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
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