유전성 망막 변성(Inherited Retinal Degeneration) 정밀 패널
유전성 망막 변성(IRD)은 궁극적으로 망막 광수용체 세포의 점진적인 상실과 실명으로 이어지는 희귀한 망막 질환 그룹입니다. 이러한 질환은 모든 연령대의 개인에게 영향을 미칠 수 있고, 다른 속도로 진행될 수 있기 때문에 표현형이 이질적이며 희귀합니다.
개요
- 유전성 망막 변성(IRD)은 궁극적으로 망막 광수용체 세포의 점진적인 상실과 실명으로 이어지는 희귀한 망막 질환 그룹입니다. 이러한 질환은 모든 연령대의 개인에게 영향을 미칠 수 있고, 다른 속도로 진행될 수 있기 때문에 표현형이 이질적이며 희귀합니다. IRD는 적절한 망막 기능에 기여하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 일부 유전자 돌연변이는 다른 유전자 돌연변이보다 더 심각한 형태를 유발할 수 있습니다. 이러한 질병의 예에는 연령 관련 황반변성, 레버 선천성 흑암시, 스타카르트 질환 및 색소성 망막염이 있습니다. 유전성 망막 변성은 상염색체 우성, 상염색체 열성, X 연관 및 미토콘드리아와 같은 모든 유전 모드로 유전될 수 있습니다.
- Igenomix 유전성 망막 변성 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 점진적 실명의 감별 진단뿐만 아니라 정확하고 직접적인 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 유전성 망막 변성 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
Arbabi, A., Liu, A., & Ameri, H. (2019). Gene Therapy for Inherited Retinal Degeneration. Journal of ocular pharmacology and therapeutics : the official journal of the Association for Ocular Pharmacology and Therapeutics, 35(2), 79–97. https://doi.org/10.1089/jop.2018.0087
Scholl, H. P., Strauss, R. W., Singh, M. S., Dalkara, D., Roska, B., Picaud, S., & Sahel, J. A. (2016). Emerging therapies for inherited retinal degeneration. Science translational medicine, 8(368), 368rv6. https://doi.org/10.1126/scitranslmed.aaf2838
Francis P. J. (2006). Genetics of inherited retinal disease. Journal of the Royal Society of Medicine, 99(4), 189–191. https://doi.org/10.1258/jrsm.99.4.189
Apte R. S. (2018). Gene Therapy for Retinal Degeneration. Cell, 173(1), 5. https://doi.org/10.1016/j.cell.2018.03.021
Takahashi, V., Takiuti, J. T., Jauregui, R., & Tsang, S. H. (2018). Gene therapy in inherited retinal degenerative diseases, a review. Ophthalmic genetics, 39(5), 560–568. https://doi.org/10.1080/13816810.2018.1495745
Stone, E. M., Andorf, J. L., Whitmore, S. S., DeLuca, A. P., Giacalone, J. C., Streb, L. M., Braun, T. A., Mullins, R. F., Scheetz, T. E., Sheffield, V. C., & Tucker, B. A. (2017). Clinically Focused Molecular Investigation of 1000 Consecutive Families with Inherited Retinal Disease. Ophthalmology, 124(9), 1314–1331. https://doi.org/10.1016/j.ophtha.2017.04.008
