개요
- 유전성 망막 변성(IRD)은 궁극적으로 망막 광수용체 세포의 점진적인 상실과 실명으로 이어지는 희귀한 망막 질환 그룹입니다. 이러한 질환은 모든 연령대의 개인에게 영향을 미칠 수 있고, 다른 속도로 진행될 수 있기 때문에 표현형이 이질적이며 희귀합니다. IRD는 적절한 망막 기능에 기여하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 일부 유전자 돌연변이는 다른 유전자 돌연변이보다 더 심각한 형태를 유발할 수 있습니다. 이러한 질병의 예에는 연령 관련 황반변성, 레버 선천성 흑암시, 스타카르트 질환 및 색소성 망막염이 있습니다. 유전성 망막 변성은 상염색체 우성, 상염색체 열성, X 연관 및 미토콘드리아와 같은 모든 유전 모드로 유전될 수 있습니다.
- Igenomix 유전성 망막 변성 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 점진적 실명의 감별 진단뿐만 아니라 정확하고 직접적인 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 유전성 망막 변성 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
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