시신경위축(Optic Atrophy) 정밀 패널
시신경위축은 망막슬상관절 경로에서 축삭 돌기 퇴화를 유발하는 질병 과정의 임상 증상입니다. 특히 이러한 질병은 망막 신경절 세포와 시신경을 형성하는 축색 돌기에 영향을 미치며, 시각 정보를 광수용체에서 뇌의 외측슬상핵으로 전달합니다.
개요
- 시신경위축은 망막슬상관절 경로에서 축삭 돌기 퇴화를 유발하는 질병 과정의 임상 증상입니다. 특히 이러한 질병은 망막 신경절 세포와 시신경을 형성하는 축색 돌기에 영향을 미치며, 시각 정보를 광수용체에서 뇌의 외측슬상핵으로 전달합니다. 시신경위축은 일반적으로 생후 첫 10년에 시작되는 다양한 시각 장애와 관련된 시신경 유두의 색과 구조의 변화로 임상적으로 나타납니다. 그리고 유전성 시신경 병증의 상대적으로 흔한 형태이며, 주로 신경근의 안구외 증상을 포함할 수 있는 증후군일 수 있습니다. 유전 방식은 미토콘드리아, 상염색체 우성 및 열성에 따라 다릅니다.
- Igenomix 시신경위축 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 점진적인 실명의 감별 진단뿐만 아니라 정확하고 직접적인 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 시신경위축 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
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