색소성 망막염(Retinitis Pigmentosa) 정밀 패널
색소성 망막염(RP)은 광수용체와 색소 상피 기능에 영향을 미치는 망막의 변성 및 기능 장애가 특징인 유전성 이영양증의 복잡한 그룹으로 구성됩니다.
개요
- 색소성 망막염(RP)은 광수용체와 색소 상피 기능에 영향을 미치는 망막의 변성 및 기능 장애가 특징인 유전성 이영양증의 복잡한 그룹으로 구성됩니다. RP는 별도의 소견이거나 우성, 열성 또는 X 연관 패턴으로 유전될 수 있는 증후군의 일부일 수 있습니다. 이 질병은 야간 및 주변 시력의 점진적인 상실로 나타나며 시야가 제한되고, 시력이 현저하게 감소됩니다. 이러한 소견의 임상적 증상은 매우 다양하며 일부 환자는 어린 시절에 영향을 받는 반면 다른 환자는 성인기까지 무증상인 경우도 있습니다. 그리고 정신과적 동반 질환으로 사망률이 증가하고 있습니다.
- Igenomix 색소성 망막염 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 실명의 감별 진단뿐만 아니라 정확하고 직접적인 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 색소성 망막염 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
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