두개유결합증(Craniosynostosis) 정밀 패널
두개유결합증(Craniosynostosis)은 한 개 이상의 두개봉합의 조기 융합으로 정의되며 종종 비정상적인 머리 모양을 초래합니다. 두개유결합증은 골화의 일차적 결함(원발성 두개유합증) 또는 더 일반적으로는 뇌 성장 실패 (이차적 두개유합증)로 인한 발달성 두개안면 이상입니다.
개요
- 두개유결합증(Craniosynostosis)은 한 개 이상의 두개봉합의 조기 융합으로 정의되며 종종 비정상적인 머리 모양을 초래합니다. 두개유결합증은 골화의 일차적 결함(원발성 두개유합증) 또는 더 일반적으로는 뇌 성장 실패 (이차적 두개유합증)로 인한 발달성 두개안면 이상입니다. 또한, 두개유결합증은 한 개의 봉합선만 조기에 융합되는 경우 단순하거나 여러 개의 봉합선이 조기에 융합되는 경우에는 복잡하고, 복합적일 수 있습니다. 복잡한 두개유결합증은 일반적으로 다른 신체 기형과 관련이 있습니다. 주요 질병률 위험 인자는 두개내압 상승과 그에 따른 뇌 손상입니다. 치료하지 않고 방치될 경우 발달 지연, 안면 이상, 감각, 호흡 및 신경 기능 장애, 눈 이상 및 심리사회적 장애와 같은 심각한 합병증이 발생할 수 있습니다. 약 85%의 사례에서 이 질병은 독립적이고 비증후군성입니다. 증후군성 두개유결합증은 일반적으로 다기관 합병증과 함께 나타납니다.
- Igenomix 두개유결합증 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 직접적이고 정확한 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 또한, 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자를 종합적으로 분석합니다.
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