성발달 장애 (DSD) 정밀 패널
이전에는 간성 질환이라고 알려졌던 성발달 장애(DSD)는 생식기의 모양과 개인의 유전적 구성이 일치하지 않을 때 발생합니다. 성발달 장애는 출생부터 청소년기에 나타날 수 있습니다.
개요
- 이전에는 간성 질환이라고 알려졌던 성발달 장애(DSD)는 생식기의 모양과 개인의 유전적 구성이 일치하지 않을 때 발생합니다. 성발달 장애는 출생부터 청소년기에 나타날 수 있습니다. DSD는 생식기의 모양 및 관련 증상에 따라 경미하거나 심각할 수 있습니다. DSD는 염색체 수준 및 유전자 수준의 변화로 인해 발생할 수 있으므로 DSD의 유전 패턴은 우성, 열성 또는 성과 관련이 있을 수 있습니다. 또한 DSD는 DNA의 새로운(de novo) 변화로 인해 특정 개인에게 처음으로 발생할 수 있습니다.
- Igenomix 성발달 장애 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 모호한 생식기의 직접적이고 정확한 감별 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 또한, 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자를 종합적으로 분석합니다.
참고 문헌
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