Skip to content
  • Brazil
  • Canada
  • Europe
  • India
  • Italy
  • Japan
  • Korea
  • Latam
  • Spain
  • Taiwan
  • The Middle East
  • Turkey
  • United Kingdom
  • United States
  • 언어
  • 1833-5784 문의
  • 1833-5784 문의
  • Part of brands: |
KoreaKorea
  • Part of brands: |
  • 예비맘
    • 검사안내
    • ERA 검사
    • EMMA 검사
    • ALICE 검사
    • EndomeTRIO 검사
    • PGS/PGT-A 검사
    • PGT-M 검사
    • CGT 검사
  • 의료인
    • 검사안내
    • ERA 검사
    • EMMA 검사
    • ALICE 검사
    • EndomeTRIO 검사
    • PGS/PGT-A 검사
    • PGT-M 검사
    • CGT 검사
  • 난임 유형별 맞춤검사
  • ERA 검사
  • 유전체 정밀진단
  • ACADEMY
    • Igenomix APAC 웹비나
    • 한국 웹비나
  • 블로그
Genomics Precision Diagnostic > Prenatal > 태아수종 정밀 패널

태아수종(Hydrops Fetalis) 정밀 패널

태아수종(HF)은 복수, 흉막 삼출, 심낭 삼출 및 피부 부종으로 나타나는 두 개 이상의 태아의 격실에 체액이 비정상적으로 축적되는 것으로 정의되는 치명적인 태아 상태입니다. 
개요
징후
임상적 유용성
유전자와 질병
검사 과정
참고 문헌

개요

  • 태아수종(HF)은 복수, 흉막 삼출, 심낭 삼출 및 피부 부종으로 나타나는 두 개 이상의 태아의 격실에 체액이 비정상적으로 축적되는 것으로 정의되는 치명적인 태아 상태입니다. 또한 양수과다증 및 태반부종과 관련이 있을 수 있습니다. 태아수종은 일반적으로 임신 첫 번째 또는 두 번째 3개월의 초음파를 사용하여 감지합니다. 병인은 면역성 또는 비면역성일 수 있습니다. 면역성 태아수종은 레수스(Rh) 또는 ABO 부적합 및 기타 혈액형 항체로 인해 신생아용혈병을 유발합니다. 비면역성 태아수종은 태아, 산모, 태반 및 특발성으로 분류될 수 있습니다. 광범위한 유전적 원인은 비면역성 태아수종(NIHF)으로 이어질 수 있으므로 근본적인 병인을 결정하기 위해 표현형과 유전적 평가가 필요합니다. 몇몇 X 연관 관련 병리현상이 확인되었지만 유전 방식은 일반적으로 상염색체 열성 및 상염색체 우성입니다.
  • Igenomix 태아수종 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 직접적이고 정확한 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 또한, 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자를 종합적으로 분석합니다. 

징후

  • Igenomix 태아수종 정밀 패널은 초음파 검사 결과 태아수종을 암시하는 환자 또는 다음과 같은 증상이 있는 환자에게 필요합니다.
    • 쌍둥이 임신
    • 이전 태아 사망
    • 신생아인 형제 자매의 장기간 또는 과도한 황달
    • 유전 질환, 염색체 이상 또는 대사 질환에 대한 가족력
    • 양수과다증 또는 양수과소증
    • 산모 또는 태아의 바이러스성 질병의 흔적
    • 태아 운동 감소
    • 태아 빈맥
    • 다음과 같은 모계의 병력: Rh 음성 혈액형, 동종면역 혈액군 항체의 실증 존재, 불법 약물 사용, 콜라겐 혈관 질환, 둔한 복부 외상, 응고 병증, 혈색소 병증 등

임상적 유용성

이 패널의 임상적 유용성은 다음과 같습니다.

  • 증상이 있는 환자의 정확한 임상 진단을 위한 유전적/분자적 확인
  • 고위험 센터로의 조기 의뢰, 다분야 상담, 산과 및 신생아 전문가 간의 긴밀한 협력 또는 조기 침습적 태아 치료의 형태로 조기 치료 시작
  • 유전 방식에 따른 무증상 가족 구성원의 위험 평가
  • 유전자형-표현형 상관 관계 설명의 개선

유전자와 질병

검사 과정

참고 문헌

See scientific referrals

Waring, G. J., Splitt, M., & Robson, S. C. (2019). Fetal hydrops: diagnosis and prognosis. Archives of disease in childhood, 104(3), 209–210. https://doi.org/10.1136/archdischild-2018-315777 

Mardy, A. H., Chetty, S. P., Norton, M. E., & Sparks, T. N. (2019). A system-based approach to the genetic etiologies of non-immune hydrops fetalis. Prenatal diagnosis, 39(9), 732–750. https://doi.org/10.1002/pd.5479 

Bellini, C., & Hennekam, R. (2012). Non-immune hydrops fetalis: A short review of etiology and pathophysiology. American Journal Of Medical Genetics Part A, 158A(3), 597-605. doi: 10.1002/ajmg.a.34438 

Sparks, T. N., Thao, K., Lianoglou, B. R., Boe, N. M., Bruce, K. G., Datkhaeva, I., Field, N. T., Fratto, V. M., Jolley, J., Laurent, L. C., Mardy, A. H., Murphy, A. M., Ngan, E., Rangwala, N., Rottkamp, C., Wilson, L., Wu, E., Uy, C. C., Valdez Lopez, P., Norton, M. E., … University of California Fetal–Maternal Consortium (UCfC) (2019). Nonimmune hydrops fetalis: identifying the underlying genetic etiology. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 21(6), 1339–1344. https://doi.org/10.1038/s41436-018-0352-6 

Désilets, V., Audibert, F., Wilson, R., Audibert, F., Brock, J., & Carroll, J. et al. (2013). Investigation and Management of Non-immune Fetal Hydrops. Journal Of Obstetrics And Gynaecology Canada, 35(10), 923-936. doi: 10.1016/s1701-2163(15)30816-1 

Jauniaux E. (1997). Diagnosis and management of early non-immune hydrops fetalis. Prenatal diagnosis, 17(13), 1261–1268. https://doi.org/10.1002/(sici)1097-0223(199712)17:13<1261::aid-pd292>3.0.co;2-c 

descargar

상세 설명

다운로드

브로셔

다운로드

예비맘 사이트

검사안내
고충유형

의료인 사이트

검사안내
과학세미나

기업 정보

아이지노믹스 소개
글로벌 지점
채용 정보

블로그
뉴스

아이지노믹스 코리아

경기도 용인시 수지구 신수로 767, 분당수지 U-Tower A동 3층 316호 (우편번호: 16827)

토~일, 공휴일 휴무,영업 시간 : 9시 ~ 18시

1833-5784
문의

  • Brazil
  • Canada
  • Europe
  • India
  • Italy
  • Japan
  • Korea
  • Latam
  • Spain
  • Taiwan
  • The Middle East
  • Turkey
  • United Kingdom
  • United States
언어

[2024] © Igenomix 개인 정보 보호 정책쿠키 정책

문의


  • reCAPTCHA demo: Simple page

  • 예비맘
    • 검사안내
    • ERA 검사
    • EMMA 검사
    • ALICE 검사
    • EndomeTRIO 검사
    • PGS/PGT-A 검사
    • PGT-M 검사
    • CGT 검사
  • 의료인
    • 검사안내
    • ERA 검사
    • EMMA 검사
    • ALICE 검사
    • EndomeTRIO 검사
    • PGS/PGT-A 검사
    • PGT-M 검사
    • CGT 검사
  • 난임 유형별 맞춤검사
  • ERA 검사
  • 유전체 정밀진단
  • ACADEMY
    • Igenomix APAC 웹비나
    • 한국 웹비나
  • 블로그
  • 언어