확장된 목투명대(Nuchal Translucency) 정밀 패널
확장된 목투명대(NT)는 두꺼워진 초음파투과 부위로 시각화되는 목덜미 부위에 비정상적인 체액 축적으로 정의됩니다. NT는 태아가 임신 11주에서 14주 사이에 측정하여, 염색체 이수성 위험도를 계산합니다.
개요
- 목투명대 확대(NT)는 두꺼워진 초음파투과 부위로 시각화되는 목덜미 부위에 비정상적인 체액 축적으로 정의됩니다. NT는 태아가 염색체 이수성에 영향을 받을 위험을 계산하기 위해 임신 11 주에서 14주 사이에 얻은 표준화된 측정 값입니다. NT> 3.5mm는 정배수체와 이수체 태아의 심장 결함과 기타 구조적 이상뿐만 아니라 태아 염색체 이상 및 단일 유전자 장애와 관련이 있는 것으로 밝혀졌습니다. 비례적으로 NT가 확장되면 정상적인 핵형에서도 유산, 자궁 내 사망, 선천성 심장 결함 및 기타 수많은 구조적 및 유전적 증후군과 같은 불리한 임신 결과가 나올 위험성이 더 높아집니다. NT 확대의 단일 원인은 없으며 한 개 이상의 배아 과정과 연결된 복잡하고 다인자 과정에 기초합니다. 정상 핵형 및 aCGH를 가진 지속적으로 증가된 NT는 전장 유전체 시퀀싱(WES)을 사용하여 누난 증후군 및/또는 기타 RASopathies와 관련될 확률이 4-10% 인 것으로 나타났습니다. 그러나 정배수체 태아에서 분리된 확대된 NT가 발견된 후의 일반적인 경향은 정상적인 세부 초음파 검사와 초음파 심장 검진을 받은 대부분의 아기의 경우 결과에 아무런 문제가 없다는 것입니다.
- Igenomix 목투명대 확대 정밀 패널은 궁극적으로 관련 동반 질환의 더 나은 관리 및 예후로 이어지는 정상 핵형이 있거나 없는 환자에서 확대된 목투명대에 대해 직접적이고 정확한 산전 감별 진단을 내리는데 사용될 수 있습니다. 또한, 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자를 종합적으로 분석합니다.
참고 문헌
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