주버트 증후군(JS)과 관련 장애(JSRD) 정밀 패널
주버트 증후군(JS)과 관련 장애(JSRD)는 중뇌-후뇌 기형, 발달 지연, 긴장 감퇴, 안구운동실행증 및 호흡 이상을 특징으로 하는 섬모 병증의 그룹입니다.
개요
- 주버트 증후군(JS)과 관련 장애(JSRD)는 중뇌-후뇌 기형, 발달 지연, 긴장 감퇴, 안구운동실행증 및 호흡 이상을 특징으로 하는 섬모 병증의 그룹입니다. 섬모는 뇌의 기능적 배선에 필수적인 적절한 축삭 성장과 연결에 중요한 역할을 합니다. 고전적인 중뇌-후뇌 기형은 어금니 표시로 알려진 특징적인 영상 소견입니다.. 주버트 증후군과 관련 장애는 섬모 병증 관련 유전자를 비롯한 임상 및 유전적으로 이질적인 장애의 그룹입니다. 따라서 임상 증상은 주로 망막 이영양증, 간 섬유증 및 다지증과 같은 다기관과 관련이 있습니다. 희귀한 X 연관 열성 사례를 제외하고, 주버트 증후군과 관련 장애는 상염색체 열성 유전 패턴을 따릅니다.
- Igenomix 주버트 증후군과 관련 장애 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 선별 및 진단 도구로 사용될 수 있습니다. 또한, 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자를 종합적으로 분석합니다.
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