칼만 증후군(Kallmann Syndrome) 정밀 패널
칼만 증후군(KS)은 분리된 저생식샘자극호르몬생식샘저하증의 스펙트럼에 속하는 희귀한 유전 질환입니다. 생식선 기능의 이러한 감소는 발생학적으로 후각 점막에서 발생하여 시상하부로 이동하는 뉴런의 분화 또는 이동 실패에 기인합니다.
개요
- 칼만 증후군(KS)은 분리된 저생식샘자극호르몬생식샘저하증의 스펙트럼에 속하는 희귀한 유전 질환입니다. 생식선 기능의 이러한 감소는 발생학적으로 후각 점막에서 발생하여 시상하부로 이동하는 뉴런의 분화 또는 이동 실패에 기인합니다. 따라서 칼만 증후군의 특징은 후각 상실(후각 부족) 또는 심한 후각 감퇴증입니다. 두개골 기형, 치아 결손, 시력 문제 및/또는 선천성 심장 질환을 포함하는 질병의 유전적 형태에 따라 일부 비생식성 비후각 증상이 나타날 수도 있습니다. 사춘기에 도달하지 못하거나 사춘기가 완전히 끝나지 않는 것은 증상의 주요 형태 중 하나이며 조기 중재적 대체 요법으로 치료 지연으로 인해 발생하는 추가 합병증을 예방할 수 있습니다. 일반적으로 칼만 증후군은 상염색체 우성 방식으로 유전됩니다.
- Igenomix 칼만 증후군 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 저생식샘자극호르몬생식샘저하증의 감별 진단뿐만 아니라 정확하고 직접적인 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 또한, 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자를 종합적으로 분석합니다.
참고 문헌
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