기관지 확장증과 원발성섬모운동이상증(Bronchiectasis and Primary Ciliary Dyskinesia) 정밀 패널
기관지 확장증은 기도의 병리적 및 비가역적 확장이 특징인 만성 폐 질환입니다.
개요
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기관지 확장증은 기도의 병리적 및 비가역적 확장이 특징인 만성 폐 질환입니다. 기관지 확장증의 이질성은 임상 실습 시 주요 과제입니다. 대부분 어떠한 원인도 발견되지 않지만 기관지 확장증의 근본적인 원인은 수 없이 많습니다. 알려진 원인에는 감염 후, 흡인 증후군, 숙주 방어 결함, 낭포성 섬유증, 원발성 섬모 운동이상증이 포함되거나 복강내 기도 폐색, 벽내 폐색 또는 외부기도 압박을 비롯한 해부학적 결함과 같은 전신적 결함이 있습니다. 기관지 확장증은 모든 연령대에서 나타날 수 있지만 질병의 가장 높은 유병률은 노년층(60세 이상)에서 볼 수 있으며 여성은 불균형하게 이 질병에 감염됩니다.
- 원발성섬모운동이상증(PCD)은 상염색체 열성 패턴으로 유전되는 점액 섬모 제거, 장기 편측성 결함 및 불임을 일으키는 운동성 섬모의 유전적/임상적으로 이질적인 장애입니다. PCD는 섬모 병증으로 알려진 장애의 확장되는 모음에 속합니다. 원발성섬모운동이상증 환자는 만성 상기도와 하기도 질환, 좌우 측방성 결손, 불임 등 다양한 임상 증상을 보입니다. 섬모가 기능적으로 움직일 수 있는 섬모의 구조를 암호화하는 점점 더 많은 수의 질병 관련 유전자와 병원성 돌연변이가 확인되었습니다.
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Igenomix 기관지 확장증과 원발성섬모운동이상증 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 진단 도구로 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 기관지 확장증과 원발성섬모운동이상증 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
Flume, P. A., Chalmers, J. D., & Olivier, K. N. (2018). Advances in bronchiectasis: endotyping, genetics, microbiome, and disease heterogeneity. Lancet (London, England), 392(10150), 880–890. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(18)31767-7
Bush, A., & Floto, R. A. (2019). Pathophysiology, causes and genetics of paediatric and adult bronchiectasis. Respirology (Carlton, Vic.), 24(11), 1053–1062. https://doi.org/10.1111/resp.13509
Nikolic A. (2018). Pathophysiology and Genetics of Bronchiectasis Unrelated to Cystic Fibrosis. Lung, 196(4), 383–392. https://doi.org/10.1007/s00408-018-0121-y
Knowles, M. R., Zariwala, M., & Leigh, M. (2016). Primary Ciliary Dyskinesia. Clinics in chest medicine, 37(3), 449–461. https://doi.org/10.1016/j.ccm.2016.04.008
Editorial, A. (2018). Adult patients with bronchiectasis: clinical guideline of European Respiratory Society. Russian Pulmonology, 28(2), 147-168. doi: 10.18093/0869-0189-2018-28-2-147-168
Lucas, J. S., Davis, S. D., Omran, H., & Shoemark, A. (2020). Primary ciliary dyskinesia in the genomics age. The Lancet. Respiratory medicine, 8(2), 202–216. https://doi.org/10.1016/S2213-2600(19)30374-1
Horani, A., & Ferkol, T. W. (2018). Advances in the Genetics of Primary Ciliary Dyskinesia: Clinical Implications. Chest, 154(3), 645–652. https://doi.org/10.1016/j.chest.2018.05.007
