계면 활성 기능 장애(Surfactant Metabolism Dysfunction)정밀 패널
계면 활성제 기능 장애는 적절한 호흡에 필요한 폐계면활성제가 불충분한 것이 특징인 질환입니다. 폐계면활성제는 폐포의 액체-공기 간기에서 표면 장력을 유지하므로 이 성분이 부족하면 날숨을 쉰 직후에 폐포가 쉽게 붕괴됩니다.
개요
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계면 활성제 기능 장애는 적절한 호흡에 필요한 폐계면활성제가 불충분한 것이 특징인 질환입니다. 폐계면활성제는 폐포의 액체-공기 간기에서 표면 장력을 유지하므로 이 성분이 부족하면 날숨을 쉰 직후에 폐포가 쉽게 붕괴됩니다. 계면 활성제는 인지질과 단백질로 구성되어 있으므로 대사가 부족하면 이러한 성분의 양의 불균형으로 이어져 기능하지 않는 계면 활성제가 생성 될 수 있습니다. 계면 활성제 항상성 유전자의 유전적 장애는 신생아 호흡 곤란 증후군, 간질성 폐렴, 폐포 단백증 및 폐 섬유증을 비롯하여 신생아, 어린이 및 성인의 여러 폐 질환으로 이어질 수 있습니다.
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Igenomix 계면 활성 기능 장애 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 진단 및 선별 도구로 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 계면 활성 기능 장애 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
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