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Genomics Precision Diagnostic > Reproductive > 조기난소부전 정밀 패널

조기난소부전(Premature Ovarian Insufficiency) 정밀 패널

조기 폐경으로도 알려진 조기난소부전(POI)은 예상되는 폐경기 연령 이전의 월경 중단으로 정의됩니다. POI는 40세 이전의 난소 기능을 상실하는 것으로, 여성 불임의 주요 원인입니다. 유전적, 자가면역적 및 의인성 원인을 포함한 다양한 원인이 있습니다. 
개요
징후
임상적 유용성
유전자와 질병
검사 과정
참고 문헌

개요

  • 조기 폐경으로도 알려진 조기난소부전(POI)은 예상되는 폐경기 연령 이전의 월경 중단으로 정의됩니다. POI는 40세 이전의 난소 기능을 상실하는 것으로, 여성 불임의 주요 원인입니다. 이에는 유전적, 자가면역적 및 의인성 원인을 포함한 다양한 원인이 있습니다. 조기난소부전은 난소 이형정과 원발성무월경 또는 이차적무월경이 동반되는 매우 이질적인 상태로, 다른 선천성 또는 후천적 이상과 관련이 있을 수 있습니다. 폐경 연령은 유전적 특징이기 때문에 POI와 밀접히 관련된유전적 요소를조사할 필요가 있습니다. POI는 난소가 정상적으로 기능하지 않을 때 원발성으로 간주되고, 시상하부와 뇌하수체가 적절한 성선 자극 호르몬 자극을 제공하지 못하면 이차적으로 간주됩니다. POI는 여성의 생식 능력에 방해가 될뿐만 아니라 골다공증, 심혈관 질환 및 조기 사망 위험 증가와 관련이 있습니다.
  • Igenomix 조기난소부전 정밀 패널은 완전한 임신을 위해 직접적이고 정확한 장애 감별 진단을 내리는데 사용될 수 있으며, 궁극적으로 가정에서 건강한 아기를 얻기 위해 사용됩니다. 또한, 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자를 종합적으로 분석합니다.

징후

Igenomix 조기난소부전 정밀 패널은 다음과 같은 증상의 유무에 따라 임상적 의심 또는 진단 소견이 있는 환자에게 필요합니다.

  • 터너 증후군의 징후: 저신장, 물칼퀴목, 방패 같은 가슴 등
  • 갑상선 침범: 갑상선종, 안구 외근, 서맥 또는 빈맥
  • 부신기능부전증: 기립성 저혈압, 과색소 침착, 저혈압, 겨드랑이 및 음모 감소
  • 자가 면역: 백반증, 손발톱 이영양증, 피부 점막 칸디다증, 원형 탈모증 등
  • 에스트로겐 결핍증: 위축성 질염, 안면 홍조, 식은 땀, 질 건조증, 과민성, 성욕 감소
  • 난소 확장

임상적 유용성

이 패널의 임상적 유용성은 다음과 같습니다.

  • 증상이 있는 환자의 정확한 임상 진단을 위한 유전적/분자적 확인
  • 조기 상담, 정밀 검사 및 보조생식기술(ART), 대체 호르몬 요법 (RHT) 그리고 다기관 침범과 관련된 합병증 예방을 위해 다분야 팀과 조기 치료 시작
  • 유전 방식에 따른 무증상 가족 구성원의 위험 평가 및 유전 상담

유전자와 질병

검사 과정

참고 문헌

See scientific referrals

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