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특정 유전자 또는 게놈 영역의 돌연변이와 관련된 구체적인 유전 질환에 대한 진단 검사. 정확한 임상 진단이 필요합니다.
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EXP(확장 반복)

유전자 또는 유전체 영역의 폴리뉴클레오티드 확장을 검출하기 위한 특이적 기술
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MLPA(다중결찰의존프로브증폭)

구체적 유전자 또는 게놈 영역 내 메틸화 변경 및 소규모 CNV를 감지하기 위한 구체적 기술
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