EXP – 확장 반복

반복 확장은 일반적으로 신경 유전 학적 장애와 관련된 일반적인 유전 적 변이입니다. 이러한 유형의 돌연변이는 불안정하고 동적이며 반복 횟수는 세대마다 바뀔 수 있습니다.
반복 확장으로 인해 발생하는 상태는 임상 적으로 유 전적으로 이질적이며 질병 유전자 내의 반복 순서, 크기, 위치, 반복이 단백질로 번역되는지 여부에 따라 다릅니다.
반복 길이의 PCR 기반 분석은 확장 반복과 관련된 질병을 진단하는 데 가장 비용 효율적인 방법입니다.

다음 항목에 대해 반복 확장 분석을 요청할 수 있습니다.

확장 반복 검사를 통해 발견되는 가장 흔한 유전 질환은 다음과 같습니다.

의심되는 장애의 유형에 따라 제공 할 수있는 다양한 유형의 PCR 검사가 있습니다.

적은 수의 반복 (<50 회 반복)으로 인해 장애가 발생한 경우 반복을 포함하는 PCR 증폭
TP-PCR (3 중 반복 프라임 PCR)은 기존 PCR이 증폭 할 수없는 많은 수의 반복 (> 100 반복)으로 인해 장애가 발생한 경우입니다. 증폭 프라이머는 반복을 포함하고 반복 된 서열을 포함합니다.

보고 및 결과

반복 횟수, 임상 적 크기 범위, 유전 패턴은 질병마다 다릅니다.

해당 질병의 정상 범위에 해당하는 반복 횟수가있는 대립 유전자는 병원성이 아니며 환자는 유전 방식에 따라 장애가 발생할 위험이 증가하지 않습니다.

돌연변이 전 범위에 해당하는 여러 반복을 가진 대립 유전자는 일반적으로 병 원성이 아니지만 일반적으로 이러한 대립 유전 자는 불안정하며 미래 세대에서 완전하고 병원성 돌연변이로 확장 될 수 있습니다.

질병 및 유전 방식에 따라 사전 돌연변이가있는 일부 개인이 증상을 보일 수 있습니다.

전체 돌연변이 범위에 해당하는 반복 횟수가있는 대립 유전자는 병원성이며 질병 및 유전 방식에 따라 유전 질환을 일으킬 수 있습니다. 발병 연령과 증상의 심각도는 반복 횟수에 따라 달라질 수 있습니다.

산전 진단의 경우 :

고유 한 식별 정보가 포함 된 튜브의 철저한 라벨링은 필수이며 잘못된 라벨링은 샘플 거부로 이어질 수 있습니다. 샘플을 식별하고 수락하는 데 필요한 최소 정보는 환자의 이름, 생년월일, 성별 및 의료 기록 번호입니다.

‘정보에 입각 한 동의’양식과 ‘시험 요청서’는 환자와 의사가 올바르게 작성하고 서명해야합니다.