MLPA​ – 멀티 플렉스 결찰 의존적 프로브 증폭

개요

보고 및 결과

MLPA 테스트에서 얻을 수 있는 두 가지 가능한 결과가 있습니다.

• 양성 (병원성 및 병원성 가능성) : 양성 결과는 연구중인 질병 표현형과 관련하여 유전자 삭제 또는 중복이 확인되었음을 나타냅니다. 이 시나리오를 통해 가능한 의학적 치료, 질병 진행, 생식 / 예방 전략 및 다른 가족 구성원에 대한 잠재적 영향에 관한 유전 상담 또는 개인 지침을 제공 할 수 있습니다.
• 음성 : 음성 결과는 수행 된 테스트에서 질병을 유발하는 삭제 또는 중복이 확인되지 않았 음을 나타냅니다. 그것은 induvial이 건강하거나 다른 유전 적 장애 또는 의학적 상태가 없음을 보장하지 않습니다. 또한 부정적인 결과는 질병의 유전 적 원인을 배제하지 않으며 미래의 자손에 대한 위험을 제거하지도 않습니다. 그러나 음성 검사 결과가 나오고 문제의 변이가 영향을받은 가족 구성원에게 존재하는 것으로 알려진 경우, 이는 프로 밴드에서 해당 유전 질환의 진단을 배제합니다. 부정적인 결과는 제한된 유전 지식 및 사용 된 방법론과 관련된 제한을 포함하여 여러 원인으로 설명 될 수 있습니다.

샘플 요구 사항

• 다음 샘플 유형은 Igenomix 유전 테스트에 허용됩니다.
• 고유 한 식별 정보가있는 튜브의 철저한 라벨링이 제안되며, 잘못된 라벨링은 샘플 거부로 이어질 수 있습니다. 샘플을 식별하고 수락하는 데 필요한 최소 정보는 환자의 이름, 생년월일, 성별 및 의료 기록 번호입니다.

산전 진단의 경우 :

• 케이스, 산전 기한을 적절하게 계획하고 불편할 가능성을 예상하려면 실험실과의 사전 접촉을 적극 권장합니다.
• 모체 혈액 샘플은 임신, CVS 및 Amnio 샘플의 모든 제품과 함께 보내야합니다.
• 모든 산전 검체에 우선 순위가 부여됩니다.

환자가 ‘정보에 입각 한 동의’양식과 ‘검사 요청서'(제공된 키트에 포함됨)를 적절하게 작성하고 서명 한 후 배송 상자 안에 샘플과 함께 또는 이메일로 실험실로 보내야합니다. Igenomix는 적절한 키트의 픽업 및 운송에 필요한 모든 문서를 실험실로 보내드립니다.

방법론

한계

MLPA는 감지 할 수 없습니다.

• 균형 잡힌 염색체 재 배열.
• 텔 로머 삭제 및 복제.
• 사용 된 MLPA 프로브의 대상을 벗어난 삭제 및 중복
• 점 변형, 작은 삽입 및 삭제.
• 미토콘드리아 DNA의 시퀀스 반복 또는 돌연변이
• MLPA 방법의 분석 민감도와 특이도는 모두 99 %입니다.

MLPA 프로브에 의해 검출 된 표적 영역의 희귀 한 서열 변이로 인해 위양성 또는 음성 결과가 발생할 수 있습니다. 프로브에 의해 검출 된 서열의 점 돌연변이 또는 다형성으로 인해 프로브 결합 효율이 감소하면 상대 피크 면적이 감소 할 수 있습니다. 따라서 MLPA에 의해 검출 된 단일 엑손 결실은 항상 다중 PCR 또는 시퀀싱과 같은 다른 방법으로 확인해야합니다.