WES(전체 엑솜 염기서열분석)
인간 게놈의 모든 유전자의 전제 코딩 영역의 NGS를 기반으로 한 진단 검사입니다.
전체 엑솜 염기서열분석
당사의 WES 검사는 유전 질환 환자의 진단 수율을 극대화하기 위해 개발되었으며 다음을 포함합니다.
- 고품질 염기서열분석 데이터
- 최첨단 바이오 정보과학 파이프라인
- 박사 유전학자로 구성된 희귀 질환 전문가 팀의 고품질 해석
- ACMG 지침에 따른 변이 분류
- 전문가가 선별한 고품질 모집단 데이터베이스
- 까다로운 유전자의 개선된 적용 범위 및 임상 민감도
- CNV 검출
- 임상적 해석과 지원
주요 임상 징후:
- 다중 감별 진단이 포함된 복잡한 표현형
- 유전적으로 이질적인 장애
- 특정 유전자 검사를 이용할 수 없는 의심되는 유전 질환
- 비결정적 이전의 유전자 검사
주요 임상 적용 분야:
- 임신 전: 복잡하거나 유전적으로 이질적인 상태 또는 위험이 높은 환자와 부부
- 산전(產前): 초음파 결과에 의한 유전적 증후군, 복잡한 표현형 또는 임상 증거
- 복잡한 표현형과 다형질 태아의 낙태 또는 사산
- 복잡한 표현형, 감별 진단, 유전적으로 이질적인 장애 등을 가진 신생아와 유아
- 발달 또는 인지 장애, 지적 장애, 자폐증, 복잡한 표현형, 유전적으로 이질적인 장애, 감별 진단 등이 있는 아동
- 복잡한 표현형, 감별 진단, 유전적으로 이질적인 장애 등이 있는 성인과 부부
