개요
- 리들병은 아동기에 나타나는 저레닌성고혈압이 특징인 유전 질환입니다. 이 유전 질환은 네프론의 수집 관에 위치한 상피세포 나트륨 채널(ENaC)에 영향을 미치는 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 질환의 가장 흔한 증상은 초기 발생 고혈압, 저칼륨혈증, 혈장 레닌 활성이 억제되고 혈장 알도스테론이 낮은 대사성 알칼리 혈액증입니다. 이 전형적인 표현형에도 불구하고 이 질병은 가벼운 표현형에서도 임상적으로는 이질적일 수 있습니다. 일반적으로 리들병은 상염색체 우성 패턴으로 유전됩니다.
- Igenomix 리들병 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 저항성 고혈압의 직접적인 감별 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 리들병 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
References
Tetti, M., Monticone, S., Burrello, J., Matarazzo, P., Veglio, F., Pasini, B., Jeunemaitre, X., & Mulatero, P. (2018). Liddle Syndrome: Review of the Literature and Description of a New Case. International journal of molecular sciences, 19(3), 812. https://doi.org/10.3390/ijms19030812
Enslow, B. T., Stockand, J. D., & Berman, J. M. (2019). Liddle’s syndrome mechanisms, diagnosis and management. Integrated blood pressure control, 12, 13–22. https://doi.org/10.2147/IBPC.S188869
Warnock D. G. (2001). Liddle syndrome: genetics and mechanisms of Na+ channel defects. The American journal of the medical sciences, 322(6), 302–307. https://doi.org/10.1097/00000441-200112000-00002
Yang, K. Q., Xiao, Y., Tian, T., Gao, L. G., & Zhou, X. L. (2014). Molecular genetics of Liddle’s syndrome. Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry, 436, 202–206. https://doi.org/10.1016/j.cca.2014.05.015
Cui, Y., Tong, A., Jiang, J., Wang, F., & Li, C. (2017). Liddle syndrome: clinical and genetic profiles. Journal of clinical hypertension (Greenwich, Conn.), 19(5), 524–529. https://doi.org/10.1111/jch.12949