신장내과학(Nephrology)

패널

알포트 증후군(AS)은 감각신경성 난청, 안구 이상 및 만성 신부전 위험 증가가 특징인 진행성 유전성 신장 질환입니다.

바터 증후군은 헨렌의 두꺼운 상승적 고리에서 염분 재흡수 결함으로 인해 정상 혈압에서 저칼륨혈증, 저염소혈증, 대사성 알칼리증, 고 레닌 및 알도스테론이 발생하는 상염색체 열성 신장 관형 장애입니다.

리들병은 아동기에 나타나는 저레닌성고혈압이 특징인 유전 질환입니다. 이 유전 질환은 네프론의 수집 관에 위치한 상피세포 나트륨 채널(ENaC)에 영향을 미치는 돌연변이에 의해 발생합니다.

메켈-그루버 증후군(MKS)은 치명적인 상염색체 열성 신경발달 질환으로 후두골 뇌류, 큰 다낭성 신장 및 축후다지증의 3가지 증상이 특징입니다.

신 증후군(NS)은 낮은 혈청 알부민 수치, 부종 및 고콜레스테롤 혈증이 나타나는 신범위 단백뇨의 존재로 정의되며, 사구체 여과 장벽의 손상을 나타냅니다.

다낭성 신장질환(PKD)은 낭종 형성과 신장 및 기타 기관의 비대를 특징으로 하는 유전적 다전신성/진행성 장애입니다.

원발성 옥살산뇨증(PH)은 신장에서 옥살산칼슘 결석의 형성이 증가하고, 신장 결석증과 만성 신장 질환이 다음에 발생하는 것이 특징인 간의 유전적 대사 질환의 그룹입니다.

용혈성 요독 증후군(HUS)은 미세혈관병용혈빈혈, 혈소판 감소증 및 급성 신장 손상의 형식으로 정의됩니다.