신 증후군(Nephrotic Syndrome) 정밀 패널
신 증후군(NS)은 낮은 혈청 알부민 수치, 부종 및 고콜레스테롤 혈증이 나타나는 신범위 단백뇨의 존재로 정의되며, 사구체 여과 장벽의 손상을 나타냅니다.
개요
- 신 증후군(NS)은 낮은 혈청 알부민 수치, 부종 및 고콜레스테롤 혈증이 나타나는 신범위 단백뇨의 존재로 정의되며, 사구체 여과 장벽의 손상을 나타냅니다. 신 범위 단백뇨는 소변에서 1일 3.5 그램 이상의 단백질이 손실되는 것으로 알려져 있습니다. 신 증후군은 미세변화병, 국소분절사구체경화증 및 막사구체신염과 같은 원발성 신장 질환을 찾을 수 있는 많은 원인을 가지고 있습니다. 또한 당뇨병, 홍반성 루푸스 및 아밀로이드증과 같은 신장 이외의 다른 장기와 관련된 전신 질환의 결과일 수 있습니다. 신 증후군의 유전적 원인은 대부분 상염색체 열성 패턴으로 유전되는 다양한 유전자 돌연변이와 관련된 사구체 여과 결함들로 구성됩니다.
- Igenomix 신 증후군 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 단백뇨의 직접적이고 정확한 감별 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 신 증후군 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
Shin, J. I., Kronbichler, A., Oh, J., & Meijers, B. (2018). Nephrotic Syndrome: Genetics, Mechanism, and Therapies. BioMed research international, 2018, 6215946. https://doi.org/10.1155/2018/6215946
Rood, I., Deegens, J., Lugtenberg, D., Bongers, E., & Wetzels, J. (2019). Nephrotic Syndrome With Mutations in NPHS2: The Role of R229Q and Implications for Genetic Counseling. American Journal Of Kidney Diseases, 73(3), 400-403. doi: 10.1053/j.ajkd.2018.06.034
Sharief, S. N., Hefni, N. A., Alzahrani, W. A., Nazer, I. I., Bayazeed, M. A., Alhasan, K. A., Safdar, O. Y., El-Desoky, S. M., & Kari, J. A. (2019). Genetics of congenital and infantile nephrotic syndrome. World journal of pediatrics : WJP, 15(2), 198–203. https://doi.org/10.1007/s12519-018-00224-0
Watanabe, A., Feltran, L. S., & Sampson, M. G. (2019). Genetics of Nephrotic Syndrome Presenting in Childhood: Core Curriculum 2019. American journal of kidney diseases : the official journal of the National Kidney Foundation, 74(4), 549–557. https://doi.org/10.1053/j.ajkd.2019.01.033
Eddy, A. A., & Symons, J. M. (2003). Nephrotic syndrome in childhood. Lancet (London, England), 362(9384), 629–639. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(03)14184-0
Braun, D. A., Rao, J., Mollet, G., Schapiro, D., Daugeron, M. C., Tan, W., Gribouval, O., Boyer, O., Revy, P., Jobst-Schwan, T., Schmidt, J. M., Lawson, J. A., Schanze, D., Ashraf, S., Ullmann, J., Hoogstraten, C. A., Boddaert, N., Collinet, B., Martin, G., Liger, D., … Hildebrandt, F. (2017). Mutations in KEOPS-complex genes cause nephrotic syndrome with primary microcephaly. Nature genetics, 49(10), 1529–1538. https://doi.org/10.1038/ng.3933
