리소좀 축적질환(Lysosomal Storage Diseases) 정밀 패널
리소좀 축적질환(LSD)은 리소좀이라고 하는 세포 기관 내부에 소화되지 않거나 부분적으로만 처리된 거대 분자의 축적으로 인해 발생하는 수십 개의 유전 질환 그룹입니다.
개요
- 리소좀 축적질환(LSD)은 리소좀이라고 하는 세포 기관 내부에 소화되지 않거나 부분적으로만 처리된 거대 분자의 축적으로 인해 발생하는 수십 개의 유전 질환 그룹입니다. 리소좀은 분해 효소의 도움을 받아 세포 성분의 생리적 전환과 소화를 담당합니다. 리소좀 내부에 생성물이 축적되면 다음과 같은 세포 기능 장애와 임상적인 이상이 발생합니다. 즉, 장기종대, 결합 조직, 안구 병리학 및 중추 신경계 기능 장애가 있으며 일반적으로 리소좀 축적질환은 상염색체 우성 패턴으로 유전됩니다.
- Igenomix 리소좀 축적질환 정밀 패널은 또한 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 정확하고 직접적인 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 리소좀 축적질환 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
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