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Genomics Precision Diagnostic > Metabolic

대사(Metabolic)

질병, 상태 또는 표현형과 관련된 여러 유전자의 NGS를 기반으로 하는 진단 테스트.

패널

당원병 정밀 패널

당원병(GSD)은 글리코겐 합성/분해에 관여하는 효소를 암호화하는 유전자의 돌연변이로 인해 글리코겐 대사 오류로 발생하는 유전 질환의 그룹입니다. 

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메틸말톤산요증 정밀 패널

메틸말톤산요증/산혈증(MMA)은 메틸말로닐-CoA를 호박산-CoA로 전환 시에만 발생하는 결함을 가진 아미노산 대사의 상염색체 열성 장애입니다. 

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유기 산혈증/산뇨증 정밀 패널

유기 산혈증/산뇨증(유기산 장애, OAD)은 탄수화물, 아미노산 및 지방산 산화의 중간 대사 경로에서 결함을 공유하는 유전적 대사 장애의 중요한 그룹입니다. 

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글리코실화의 선천성 장애 정밀 패널

글리코실화의 선천성 장애(CDG)는 비정상적인 단백질 또는 지질 글리코실화로 인해 발생하여 급속히 확장되는 대사 장애의 그룹입니다. 

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리소좀 축적질환 정밀 패널

리소좀 축적질환(LSD)은 리소좀이라고 하는 세포 기관 내부에 소화되지 않거나 부분적으로만 처리된 거대 분자의 축적으로 인해 발생하는 수십 개의 유전 질환 그룹입니다. 

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글리신 뇌병증 정밀 패널

상염색체 열성 비케토성 고글라이신혈증으로도 알려진 글리신 뇌병증은 글리신 절단 시스템의 구성요소를 암호화하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 

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리 증후군과 미토콘드리아성 뇌병증 정밀 패널

리 증후군(아급성 괴사성 뇌병증)은 후기 아동기와 성인기에 나타날 수 있지만 일반적으로는 초기 아동기인 유아기에 나타나는 심각한 신경계 장애입니다.

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요소회로 이상증 정밀 패널

요소회로는 말초(근육)과 장관내 공급원(단백질 섭취)에서 질소를 수용성이고, 배설될 수 있는 요소로 변환하는 대사 경로입니다. 

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지방산 대사장애 정밀 패널

지방산 대사장애(FAODs)는 선천적인 대사 이상으로, 미토콘드리아 베타 산화 또는 카르니틴 기반의 미토콘드리아로 지방산이 수송되지 않습니다. 

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