대사(Metabolic)

패널

당원병(GSD)은 글리코겐 합성/분해에 관여하는 효소를 암호화하는 유전자의 돌연변이로 인해 글리코겐 대사 오류로 발생하는 유전 질환의 그룹입니다.

메틸말톤산요증/산혈증(MMA)은 메틸말로닐-CoA를 호박산-CoA로 전환 시에만 발생하는 결함을 가진 아미노산 대사의 상염색체 열성 장애입니다.

유기 산혈증/산뇨증(유기산 장애, OAD)은 탄수화물, 아미노산 및 지방산 산화의 중간 대사 경로에서 결함을 공유하는 유전적 대사 장애의 중요한 그룹입니다.

글리코실화의 선천성 장애(CDG)는 비정상적인 단백질 또는 지질 글리코실화로 인해 발생하여 급속히 확장되는 대사 장애의 그룹입니다.

리소좀 축적질환(LSD)은 리소좀이라고 하는 세포 기관 내부에 소화되지 않거나 부분적으로만 처리된 거대 분자의 축적으로 인해 발생하는 수십 개의 유전 질환 그룹입니다.

상염색체 열성 비케토성 고글라이신혈증으로도 알려진 글리신 뇌병증은 글리신 절단 시스템의 구성요소를 암호화하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.

리 증후군(아급성 괴사성 뇌병증)은 후기 아동기와 성인기에 나타날 수 있지만 일반적으로는 초기 아동기인 유아기에 나타나는 심각한 신경계 장애입니다.

요소회로는 말초(근육)과 장관내 공급원(단백질 섭취)에서 질소를 수용성이고, 배설될 수 있는 요소로 변환하는 대사 경로입니다.

지방산 대사장애(FAODs)는 선천적인 대사 이상으로, 미토콘드리아 베타 산화 또는 카르니틴 기반의 미토콘드리아로 지방산이 수송되지 않습니다.