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Genomics Precision Diagnostic > Prenatal > 구순열과 구개열 정밀 패널

구순열과 구개열(Cleft Lip and Palate) 정밀 패널

구순열과 구개열(CLP)은 여성과 남성 모두에 영향을 미치는 중복 표현형을 가진 알려지지 않은 병인(etiology)의 기형으로서, 두개안면 부위가 가장 흔한 선천성 기형입니다. 
개요
징후
임상적 유용성
유전자와 질병
검사 과정
참고 문헌

개요

  • 구순열과 구개열(CLP)은 여성과 남성 모두에 영향을 미치는 중복 표현형을 가진 알려지지 않은 병인의 기형 그룹입니다. 구순열과 구개열은 두개안면 부위의 가장 흔한 선천성 기형입니다. 구순열과 구개열은 별도의 소견(비증후군)이거나 증후군성 형태로 나타날 수 있습니다. 일반적으로 가족력이 없는 산발적 사례는 환경 위험과 관련이 있는 반면 이 질환에 감염된 친척이 한 명 이상 존재하면 유전적 요인이 주요 원인임을 강하게 암시합니다. 병인은 유전적 소인과 환경적 요인 모두를 포함하는 다인성입니다. 구순열 및/또는 구개열이 있는 사람은 수유, 말하기, 듣기 및 사회적 융화에 어려움을 겪을 수 있습니다. 일반적으로 이러한 질병에 걸린 개인은 질병에 걸리지 않은 개인보다 평생 동안 더 높은 질병률과 사망률을 보입니다.
  • Igenomix 구순열과 구개열 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 증후군성과 비증후군성 구순열 및/또는 구개열의 직접적이고 정확한 감별 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 또한, 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자를 종합적으로 분석합니다.  

징후

  • Igenomix 구순열과 구개열 정밀 패널은 다음과 같은 증상을 보이는 임상적으로 의심되거나 진단된 환자에게 필요합니다.
    • 입술 및/또는 입천장이 갈라짐
    • 수유의 어려움
    • 삼키기 어려움
    • 콧소리
    • 만성 중이염

임상적 유용성

이 패널의 임상적 유용성은 다음과 같습니다.

  • 증상이 있는 환자의 정확한 임상 진단을 위한 유전적/분자적 확인
  • 실행 가능한 경우 향후 임신을 위한 외과적 복구 및 예방을 비롯한 다분야 치료의 조기 시작
  • 유전 방식에 따른 무증상 가족 구성원의 위험 평가 및 유전 상담
  • 유전자형-표현형 상관 관계 설명의 개선
  • 관련 장애의 유전적 기초를 식별함으로서, 두개안면 발달 메커니즘을 보다 잘 이해할 수 있음

유전자와 질병

검사 과정

참고 문헌

See scientific referrals

Voigt, A., Radlanski, R. J., Sarioglu, N., & Schmidt, G. (2017). Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten [Cleft lip and palate]. Der Pathologe, 38(4), 241–247. https://doi.org/10.1007/s00292-017-0313-x

Abualfaraj, R., Daly, B., McDonald, F., & Scambler, S. (2018). Cleft lip and palate in context: Learning from, and adding to, the sociological literature on long-term conditions. Health (London, England : 1997), 22(4), 372–388. https://doi.org/10.1177/1363459317693409

Farronato, G., Cannalire, P., Martinelli, G., Tubertini, I., Giannini, L., Galbiati, G., & Maspero, C. (2014). Cleft lip and/or palate: review. Minerva stomatologica, 63(4), 111–126.

Worley, M. L., Patel, K. G., & Kilpatrick, L. A. (2018). Cleft Lip and Palate. Clinics in perinatology, 45(4), 661–678. https://doi.org/10.1016/j.clp.2018.07.006

Mossey, P. A., Little, J., Munger, R. G., Dixon, M. J., & Shaw, W. C. (2009). Cleft lip and palate. Lancet (London, England), 374(9703), 1773–1785. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(09)60695-4

Dental Supplement, Candotto, V., Oberti, L., Gabrione, F., Greco, G., Rossi, D., Romano, M., & Mummolo, S. (2019). Current concepts on cleft lip and palate etiology. Journal of biological regulators and homeostatic agents, 33(3 Suppl. 1), 145–151.

Setó-Salvia, N., & Stanier, P. (2014). Genetics of cleft lip and/or cleft palate: association with other common anomalies. European journal of medical genetics, 57(8), 381–393. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2014.04.003

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