산전(Prenatal)
질병, 상태 또는 표현형과 관련된 여러 유전자의 NGS를 기반으로 하는 진단 테스트.
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선천성 심장병(CHD)은 가장 흔한 선천성 기형의 유형입니다. 이러한 선천성 기형의 유형에는 출생 전에 발생하는 심장 구조의 이상이 포함됩니다.
선천성 간섬유증 (CHF)은 간과 그 기능에 영향을 미치는 유전되는 상태 또는 유전적 상태입니다. CHF는 개별적으로 나타날 수 있지만 종종 신장 기능에 영향을 미칠 수 있는 다른 장애(간/신장 섬유 낭성 질환)와 관련이 있습니다.
이전에는 간성 질환이라고 알려졌던 성발달 장애(DSD)는 생식기의 모양과 개인의 유전적 구성이 일치하지 않을 때 발생합니다. 성발달 장애는 출생부터 청소년기에 나타날 수 있습니다.
배아 발달 정지(EDA)는 체외 발달 첫 주 동안 배아의 사망 수치를 높이는 메커니즘 중 하나입니다.
양수과소증은 비정상적으로 적은 양의 양수로 정의됩니다. 양수는 태아의 발달과 성장에 매우 중요하며, 태아의 폐 발달에 도움이 될 뿐만 아니라 태아를 외상과 감염으로부터 보호합니다.
배꼽탈장증은 복부 내용물의 탈장이 발생하는 탯줄 기저부의 정중선 복벽 결손입니다. 탈장된 기관은 벽쪽복막으로 덮여 있습니다.
소두증은 일반적으로 측정 테이프를 사용하여 후두 정면 둘레를 통해 측정했을 때 정상보다 2 표준편차 이상 낮은 작은 머리 크기로 정의됩니다. 소두증은 임상적 징후이고 질병이 아닙니다.
반복 임신 손실(RPL)은 임신의 30% 이상에 영향을 미치는 가장 흔한 산과 합병증 중 하나입니다. RPL은 착상 전, 배아 전, 배아, 초기 태아, 후기 태아 및 사산 동안 발생할 수 있습니다.
골연골이형성증으로도 알려진 골격 이형성증은 근육, 힘줄 및 인대에도 영향을 주어 골격의 비정상적인 모양과 크기 그리고 긴 뼈, 척추 및 머리의 불균형을 초래할 수 있지만 주로 연골과 뼈 성장의 이상을 특징으로 하는 450개 이상의 유전성 장애로 구성된 임상적 및 표현형적으로 이질적인 그룹입니다.
누난 증후군은 여러 신체 부위의 정상적인 발달을 방해하는 유전 질환입니다. 누난 증후군의 주요 특징에는 비정상적인 근막(양안격리증, 아래로 찢어진 눈, 물칼퀴목), 선천성 심장병, 짧은 키 그리고 가슴 기형이 있습니다.
메켈-그루버 증후군(MKS)은 치명적인 상염색체 열성 신경발달 질환으로 후두골 뇌류, 큰 다낭성 신장 및 축후다지증의 3가지 증상이 특징입니다.
편편한 뇌라고도 알려진 활택뇌증은 비정상적인 신경 세포 이동 및 대뇌주름 또는 뇌회의 발달과 관련된 대뇌피질의 기형입니다.
주버트 증후군(JS)과 관련 장애(JSRD)는 중뇌-후뇌 기형, 발달 지연, 긴장 감퇴, 안구운동실행증 및 호흡 이상을 특징으로 하는 섬모 병증의 그룹입니다.
목투명대 확대(NT)는 두꺼워진 초음파투과 부위로 시각화되는 목덜미 부위에 비정상적인 체액 축적으로 정의됩니다.
태아수종은 복수, 흉막 삼출, 심낭 삼출 및 피부 부종으로 나타나는 두 개 이상의 태아의 격실에 체액이 비정상적으로 축적되는 것으로 정의되는 치명적인 태아 상태입니다.
선천성 다발성 관절만곡증(AMC)은 출생 시 신체 전체에서 발견되는 다관절 구축이 특징인 비진행 질환의 그룹입니다.
생식선발생장애는 Y 염색체 유무에 관계없이 여성 표현형, 모호한 표현형 또는 남성 표현형, 사춘기 발달 지연/장애 그리고 핵형 환자의 기형 임상 스펙트럼으로 구성됩니다.
칼만 증후군(KS)은 분리된 저생식샘자극호르몬생식샘저하증의 스펙트럼에 속하는 희귀한 유전 질환입니다.
두개유결합증은 한 개 이상의 두개봉합의 조기 융합으로 정의되며 종종 비정상적인 머리 모양을 초래합니다.
구순열과 구개열(CLP)은 여성과 남성 모두에 영향을 미치는 중복 표현형을 가진 알려지지 않은 병인의 기형 그룹입니다.
뇌실확장증은 뇌 발육 부전이나 위축으로 인한 팽창과 같은 뇌척수액 압력 증가와는 관련이 없는 심실 팽창을 설명하는 데 사용되는 용어입니다. 뇌의 뇌실계통의 병리학적 확장으로 설명되는 뇌수종이라고도 하는 이들 용어는 같은 의미로 사용됩니다.