산전(Prenatal)
질병, 상태 또는 표현형과 관련된 여러 유전자의 NGS를 기반으로 하는 진단 테스트.
패널
선천성 심장병 정밀 패널
선천성 심장병(CHD)은 가장 흔한 선천성 기형의 유형입니다. 이러한 선천성 기형의 유형에는 출생 전에 발생하는 심장 구조의 이상이 포함됩니다.
선천성 간섬유증 정밀 패널
선천성 간섬유증 (CHF)은 간과 그 기능에 영향을 미치는 유전되는 상태 또는 유전적 상태입니다. CHF는 개별적으로 나타날 수 있지만 종종 신장 기능에 영향을 미칠 수 있는 다른 장애(간/신장 섬유 낭성 질환)와 관련이 있습니다.
성발달 장애 정밀 패널
이전에는 간성 질환이라고 알려졌던 성발달 장애(DSD)는 생식기의 모양과 개인의 유전적 구성이 일치하지 않을 때 발생합니다. 성발달 장애는 출생부터 청소년기에 나타날 수 있습니다.
배아 발달 정지 정밀 패널
배아 발달 정지(EDA)는 체외 발달 첫 주 동안 배아의 사망 수치를 높이는 메커니즘 중 하나입니다.
양수과소증 정밀 패널
양수과소증은 비정상적으로 적은 양의 양수로 정의됩니다. 양수는 태아의 발달과 성장에 매우 중요하며, 태아의 폐 발달에 도움이 될 뿐만 아니라 태아를 외상과 감염으로부터 보호합니다.
배꼽탈장증과 배벽갈림증 정밀 패널
배꼽탈장증은 복부 내용물의 탈장이 발생하는 탯줄 기저부의 정중선 복벽 결손입니다. 탈장된 기관은 벽쪽복막으로 덮여 있습니다.
초기 소두증 정밀 패널
소두증은 일반적으로 측정 테이프를 사용하여 후두 정면 둘레를 통해 측정했을 때 정상보다 2 표준편차 이상 낮은 작은 머리 크기로 정의됩니다. 소두증은 임상적 징후이고 질병이 아닙니다.
반복 임신 손실 정밀 패널
반복 임신 손실(RPL)은 임신의 30% 이상에 영향을 미치는 가장 흔한 산과 합병증 중 하나입니다. RPL은 착상 전, 배아 전, 배아, 초기 태아, 후기 태아 및 사산 동안 발생할 수 있습니다.
골격 이형성증 정밀 패널
골연골이형성증으로도 알려진 골격 이형성증은 근육, 힘줄 및 인대에도 영향을 주어 골격의 비정상적인 모양과 크기 그리고 긴 뼈, 척추 및 머리의 불균형을 초래할 수 있지만 주로 연골과 뼈 성장의 이상을 특징으로 하는 450개 이상의 유전성 장애로 구성된 임상적 및 표현형적으로 이질적인 그룹입니다.
누난 스펙트럼 장애와 RASopathies 정밀 패널
누난 증후군은 여러 신체 부위의 정상적인 발달을 방해하는 유전 질환입니다. 누난 증후군의 주요 특징에는 비정상적인 근막(양안격리증, 아래로 찢어진 눈, 물칼퀴목), 선천성 심장병, 짧은 키 그리고 가슴 기형이 있습니다.
멕켈-그루버 증후군 정밀 패널
메켈-그루버 증후군(MKS)은 치명적인 상염색체 열성 신경발달 질환으로 후두골 뇌류, 큰 다낭성 신장 및 축후다지증의 3가지 증상이 특징입니다.
활택뇌증 정밀 패널
편편한 뇌라고도 알려진 활택뇌증은 비정상적인 신경 세포 이동 및 대뇌주름 또는 뇌회의 발달과 관련된 대뇌피질의 기형입니다.
주버트 증후군과 관련 장애 정밀 패널
주버트 증후군(JS)과 관련 장애(JSRD)는 중뇌-후뇌 기형, 발달 지연, 긴장 감퇴, 안구운동실행증 및 호흡 이상을 특징으로 하는 섬모 병증의 그룹입니다.
목투명대 확대 정밀 패널
목투명대 확대(NT)는 두꺼워진 초음파투과 부위로 시각화되는 목덜미 부위에 비정상적인 체액 축적으로 정의됩니다.
태아수종 정밀 패널
태아수종은 복수, 흉막 삼출, 심낭 삼출 및 피부 부종으로 나타나는 두 개 이상의 태아의 격실에 체액이 비정상적으로 축적되는 것으로 정의되는 치명적인 태아 상태입니다.
선천성 다발성 관절만곡증 정밀 패널
선천성 다발성 관절만곡증(AMC)은 출생 시 신체 전체에서 발견되는 다관절 구축이 특징인 비진행 질환의 그룹입니다.
생식선발생장애 정밀 패널
생식선발생장애는 Y 염색체 유무에 관계없이 여성 표현형, 모호한 표현형 또는 남성 표현형, 사춘기 발달 지연/장애 그리고 핵형 환자의 기형 임상 스펙트럼으로 구성됩니다.
칼만 증후군 정밀 패널
칼만 증후군(KS)은 분리된 저생식샘자극호르몬생식샘저하증의 스펙트럼에 속하는 희귀한 유전 질환입니다.
두개유결합증 정밀 패널
두개유결합증은 한 개 이상의 두개봉합의 조기 융합으로 정의되며 종종 비정상적인 머리 모양을 초래합니다.
구순열과 구개열 정밀 패널
구순열과 구개열(CLP)은 여성과 남성 모두에 영향을 미치는 중복 표현형을 가진 알려지지 않은 병인의 기형 그룹입니다.
뇌실확장증 정밀 패널
뇌실확장증은 뇌 발육 부전이나 위축으로 인한 팽창과 같은 뇌척수액 압력 증가와는 관련이 없는 심실 팽창을 설명하는 데 사용되는 용어입니다. 뇌의 뇌실계통의 병리학적 확장으로 설명되는 뇌수종이라고도 하는 이들 용어는 같은 의미로 사용됩니다.
