스티클러 증후군(Stickler Syndrome)정밀 패널
유전성 관절눈병으로도 알려진 스티클러 증후군(SS)은 마샬 증후군과 함께 결합 조직 장애 그룹에 속하므로 중복되는 특징이 있습니다.
개요
- 유전성 관절눈병으로도 알려진 스티클러 증후군(SS)은 마샬 증후군과 함께 결합 조직 장애 그룹에 속하므로 중복되는 특징이 있습니다. SS는 콜라겐의 어셈블리를 담당하는 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 콜라겐은 연골, 유리체 및 수핵의 주요 성분이기 때문에 임상 증상이 이러한 구조에 영향을 미칩니다. 이 질환에 걸린 개인은 망막 박리 및 실명 위험이 크게 증가하고 시각적 결과를 개선하려면 조기 발견 및 진단이 중요합니다. 유전 방식은 상염색체 우성, 열성 그리고 X 연관 등으로 다양합니다.
- Igenomix 스티클러 증후군 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 직접적이고 정확한 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 스티클러 증후군 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
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