희귀 질환(Rare Disease)

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바르데-비들 증후군(BBS)은 섬모 병증이라고 하는 장애 그룹에 속하는 유전 질환으로, 감각지각 및 다양한 신호 전달 경로에서 중요한 역할을 하는 원발섬모에 결함이 있습니다.

낭포성 섬유증(CF)은 백인에게서 나타나는 가장 흔한 치명적인 유전 질환입니다. CF는 수명 제약 상염색체 열성 유전 질환으로 유럽, 북미 및 호주에서 가장 많이 발생합니다.

누난 증후군은 여러 신체 부위의 정상적인 발달을 방해하는 유전 질환입니다. 누난 증후군의 주요 특징에는 비정상적인 근막(두눈먼거리증, 아래로 찢어진 눈, 물칼퀴목), 선천성 심장병, 저신장 그리고 가슴 기형이 있습니다.

코르넬리아드랑게 증후군(CdLS)은 다른 징후 및 증상 중에서 지적 장애, 뚜렷한 얼굴 특징, 상지 기형, 산전과 산후 성장 지연이 특징인 전형적인 유전 증후군입니다.

디조지 증후군(DGS)은 구개심장안면 증후군(VCFS)과 뿔줄기 기형 안면(CTAF)을 포함하여 표현형적으로 유사한 장애 그룹 중 하나입니다.

프라더 윌리/안젤만 증후군은 염색체 15의 영역이 삭제되어 발생하는 신경 발달 장애로, 고전적으로 유전체각인 장애로 알려져 있습니다.

유전성 관절눈병으로도 알려진 스티클러 증후군(SS)은 마샬 증후군과 함께 결합 조직 장애 그룹에 속하므로 중복되는 특징이 있습니다.