척수소뇌증 운동실조증(Spinocerebellar Ataxia) 정밀 패널
척수소뇌증 운동실조증(SCA)은 유전적 기원의 진행성 신경 퇴행성 질환의 이질적인 그룹을 말합니다. 현재 이 질환의 30개 이상의 유형이 설명되었으며, 대부분은 상염색체 우성입니다. 그리고 이 질환은 임상 증상 또는 유전적 종양학에 따라 분류됩니다. 가장 일반적인 유형은 SCA3입니다.
개요
- 척수소뇌증 운동실조증(SCA)은 유전적 기원의 진행성 신경 퇴행성 질환의 이질적인 그룹을 말합니다. 현재 이 질환의 30개 이상의 유형이 설명되었으며, 대부분은 상염색체 우성입니다. 그리고 이 질환은 임상 증상 또는 유전적 종양학에 따라 분류됩니다. 가장 일반적인 유형은 SCA3입니다. 운동실조증은 자발적인 근육 공동 작용의 부재와 보행 안정성, 안구 운동 및 말하기에 영향을 미치는 움직임 통제 상실로 정의됩니다. SCA의 임상적 특징은 불분명한 발음이 동반되는 균형과 조정의 상실입니다. 발병은 성인에게서 가장 자주 나타납니다. 이러한 SCA의 주요 질병 메커니즘에는 독성 RNA 기능 획득, 미토콘드리아 기능 장애, 채널병증,자가 포식 및 전사 조절 장애가 있습니다. 예후는 개인과 유전적 특성에 따라 다르지만 대부분의 환자는 완벽한 정신 능력을 유지하면서도 중증의 돌이킬 수 없는 장애가 발생합니다.
- Igenomix 척수소뇌증 운동실조증 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 균형과 조정 상실의 정확한 진단 및 감별 진단을 위한 도구로 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 척수소뇌증 운동실조증 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼과 이들 유전자의 높은 침투력 또는 중간 침투력을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
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