패널
모세혈관 확장성 운동 실조증후군 정밀 패널
모세혈관 확장성 운동 실조증후군은 진행성 신경 장애, 균형 변화, 상기도감염에 대한 감수성, 장기 성숙 장애, 안구 및 피부 모세혈관 확장증 및 악성 소인이 있는 가변성의 면역결핍이 특징인 복합 다계통 장애입니다.
신경 섬유종증 정밀 패널
신경 섬유종증 1 형(NF1)과 2 형(NF2)은 피부, 중추 신경계 및 눈을 비롯한 외배엽 기원의 기관에 영향을 미치는 선천성 신경피부 질환입니다.
척수성 근위축증 정밀 패널
척수성 근위축증(SMA)은 하체 운동 뉴런의 점진적인 약화가 특징인 상염색체 열성 유전 질환의 그룹으로, 근육 약화, 위축 및 마비가 나타납니다.
선천성 다발성 관절만곡증 정밀 패널
선천성 다발성 관절만곡증(AMC)은 출생 시 신체 전체에서 발견되는 다중 관절 구축을 특징으로 하는 비진행 상태의 그룹입니다. 선천성 다발성 관절만곡증은 일반적으로 다른 신경근 질환의 특징이나 전신 질환의 일부로 나타납니다.
레트 증후군 정밀 패널
레트 증후군(RTT)은 주로 여성에서 발생하는 신경발달적 장애로, 인지와 신체 장애를 초래하는 점진적인 퇴행성 과정을 보입니다.
에카디-구티어 증후군 정밀 패널
에카디-구티어 증후군은 유아기 굴곡 경련, 뇌량의 전체 또는 부분 무발육, 다양한 안구 이상을 포함하여 다양한 임상 증상을 보이는 희귀한 유전성 신경 장애입니다.
근위축성 측삭경화증 정밀 패널
근위축성 측삭경화증(ALS)은 운동 근육 신경계의 가장 흔한 퇴행성 질환입니다. 근위축성 측삭경화증은 뇌와 척수에서 운동 뉴런이 점진적으로 소실되어 마비로 이어지는 것이 특징입니다.
간질성 뇌질환과 소아의 간질성 뇌질환 정밀 패널
간질성 뇌질환과 소아의 간질성 뇌질환(EIEE)은 심각한 인지 및 행동 이상과 관련된 이질적인 임상적/유전적 간질 증후군 그룹입니다.
간질 정밀 패널
간질은 재발성 비유발 발작이 특징인 중추 신경계 질환으로, 신체의 일부(부분적) 또는 전신(일반적)에 발생할 수 있는 짧은 비자발적 움직임으로, 의식 상실과 장 또는 방광 기능의 통제 상실이 동반될 수 있습니다.
신경세포 이주장애 정밀 패널
신경세포 이주장애는 발달 중인 뇌에서 뉴런이 비정상적으로 이동하는 신경계 발달 장애의 이질적인 그룹입니다. 이 범주에 속하는 질병의 예로는 평평뇌증, 뇌갈림증, 뇌공동증, 무뇌회증, 소뇌회증, 다왜소뇌회증, 뇌이랑비대증 등이 있습니다.
파킨슨병과 조기 발병 파킨슨병 정밀 패널
파킨슨병(PD)은 65세 이상 인구의 2-3%에 영향을 미치는 두 번째로 흔한 신경퇴행성 장애 중 하나입니다. 파킨슨병은 전통적으로 운동계 장애로 간주되어 왔으며 현재는 임상적 특징이 다양한 복잡한 상태로 인식되고 있습니다.
근긴장 이상 정밀 패널
근긴장 이상은 비정상적이고 종종 반복적인 움직임, 자세 또는 이 둘 모두를 유발하는 지속적 혹은 간헐적인 근육 수축이 특징인 이질적인 운동 장애입니다. 근긴장이상운동은 일반적으로 패턴이 있고 뒤틀리고 심지어 떨리는 증상도 있습니다.
유전성 강직성 하반신마비 정밀 패널
유전성 강직성 하반신마비(HSP)는 움직임과 감각을 담당하는 피질척수로의 점진적인 퇴화가 특징인 가족성 질환 그룹을 포함합니다. HSP는 방광 침범이 발생한 경우 “순수한” 형태로 그리고 추가적인 신경학적 또는 전신 이상이 있는 경우 “복잡한” 형태로 구분됩니다.
병적 놀람증 정밀 패널
뻣뻣한 아기 증후군 또는 놀람 질환으로도 알려진 병적 놀람증은 글리신 수용체에 영향을 미치는 다양한 유전자 돌연변이와 관련되어 있는 희귀한 유전성 신경 질환입니다.
샤르코-마리-투스병 정밀 패널
샤르코-마리-투스병(CMT)은 말초 신경 내의 미엘린, 갭 결합 및 축삭돌기 구조를 암호화하는 단백질을 암호화하는 유전자의 돌연변이가 원인이 되어 발생하는 스펙트럼 운동 및 감각 신경병증에 속합니다.
선천성 근이영양증 및 근병증 정밀 패널
선천성 근이영양증은 정상적인 근육 기능을 담당하는 여러 유전자의 결함으로 인해 발생하는 진행성 근병증 장애의 유전적 그룹으로, 중추 또는 말초 신경 이상 없이 진행성 근육 약화를 초래합니다.
알츠하이머병 정밀 패널
알츠하이머병(AD)은 치매의 가장 흔한 원인으로, 고령화 인구의 질병율 및 사망율의 주요 원인 중 하나입니다.
척수소뇌증 운동실조증 정밀 패널
척수소뇌증 운동실조증(SCA)은 유전적 기원의 진행성 신경 퇴행성 질환의 이질적인 그룹을 말합니다. 현재 이 질환의 30개 이상의 유형이 설명되었으며, 대부분은 상염색체 우성입니다.