신경 섬유종증(Neurofibromatosis)정밀 패널
신경 섬유종증 1 형(NF1)과 2 형(NF2)은 피부, 중추 신경계 및 눈을 비롯한 외배엽 기원의 기관에 영향을 미치는 선천성 신경피부 질환입니다.
개요
- 신경 섬유종증 1 형(NF1)과 2 형(NF2)은 피부, 중추 신경계 및 눈을 비롯한 외배엽 기원의 기관에 영향을 미치는 선천성 신경피부 질환입니다. 이러한 모든 질환은 상염색체 우성 패턴으로 유전되며, 다양한 증상뿐만 아니라 한 개인에게서 처음으로 발생하는 높은 돌연변이 변화 속도가 특징입니다. NF1과 NF2는 발병 연령, 임상 증상, 유전자 자리 및 유전자 단백질 생성물에 따라 다릅니다. 그러나 두 상태 모두에서 변경된 유전자 생성물은 종양 억제의 조절장애의 중요한 요소입니다. 폰 레클링하우젠 증후군으로도 알려진 NF1은 신체의 다계통에 미치는 영향을 포함하며, 주요 관련 종양은 신경 섬유종입니다. 또한 임상 증상에는 뼈 형성 장애, 학습 장애 및 악성 위험 증가가 있습니다. NF2에는 무엇보다도 다발성 두개골 및 척추 신경의 신경초종이 포함됩니다.
- Igenomix 신경 섬유종증 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 진단 도구로 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 신경 섬유종증 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼과 이들 유전자의 높은 침투력 또는 중간 침투력을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
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