병적 놀람증(Hyperekplexia) 정밀 패널
뻣뻣한 아기 증후군 또는 놀람 질환으로도 알려진 병적 놀람증은 글리신 수용체에 영향을 미치는 다양한 유전자 돌연변이와 관련되어 있는 희귀한 유전성 신경 질환입니다.
개요
- 뻣뻣한 아기 증후군 또는 놀람 질환으로도 알려진 병적 놀람증은 글리신 수용체에 영향을 미치는 다양한 유전자 돌연변이와 관련되어 있는 희귀한 유전성 신경 질환입니다. 이 장애의 세 가지 특징은 깨어있는 동안의 일반적인 경직, 야행성 근간 대성 및 과장된 놀람 반사입니다. 이러한 특징은 종종 잠에서 깨어 났을 때 긴장 항진 또는 긴장성 경련과 함께 출생 시부터 나타납니다. 심한 경우 호흡을 방해하여 돌이킬 수 없는 뇌 손상이 발생할 수 있습니다. 병적 놀람증은 일반적으로 형태 간질로 잘못 진단됩니다. 그리고 대부분 상염색체 우성 형질로 유전되지만 상염색체 열성 또는 X 연관 유전을 따를 수도 있습니다.
- Igenomix 병적 놀람증 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 발작의 감별 진단뿐만 아니라 정확하고 직접적인 진단 도구로 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 병적 놀람증 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
Andrew, M., & Owen, M. (1997). Hyperekplexia: abnormal startle response due to glycine receptor mutations. British Journal Of Psychiatry, 170(2), 106-108. doi: 10.1192/bjp.170.2.106
Bakker, M., van Dijk, J., van den Maagdenberg, A., & Tijssen, M. (2006). Startle syndromes. The Lancet Neurology, 5(6), 513-524. doi: 10.1016/s1474-4422(06)70470-7
Zhou, L., Chillag, K., & Nigro, M. (2002). Hyperekplexia: a treatable neurogenetic disease. Brain And Development, 24(7), 669-674. doi: 10.1016/s0387-7604(02)00095-5
Ryan, S. (1994). Hyperekplexia Associated With Apnea and Sudden Infant Death Syndrome. Archives Of Pediatrics & Adolescent Medicine, 148(5), 540. doi: 10.1001/archpedi.1994.02170050098025
Mineyko, A., Whiting, S., & Graham, G. E. (2011). Hyperekplexia: treatment of a severe phenotype and review of the literature. The Canadian journal of neurological sciences. Le journal canadien des sciences neurologiques, 38(3), 411–416. https://doi.org/10.1017/s0317167100011793
Thomas, R. H., Chung, S. K., Wood, S. E., Cushion, T. D., Drew, C. J., Hammond, C. L., Vanbellinghen, J. F., Mullins, J. G., & Rees, M. I. (2013). Genotype-phenotype correlations in hyperekplexia: apnoeas, learning difficulties and speech delay. Brain : a journal of neurology, 136(Pt 10), 3085–3095. https://doi.org/10.1093/brain/awt207
