개요
- 양수과소증(Oligohydramnios)은 비정상적으로 적은 양의 양수로 정의됩니다. 양수는 태아의 발달과 성장에 매우 중요하며, 태아의 폐 발달에 도움이 될 뿐만 아니라 태아를 외상과 감염으로부터 보호합니다. 정상적인 양수는 다양하며 평균적으로 최대 800-1000mL까지 도달될 수 있습니다. 과도한 양수를 양수과다증이라고 하고, 부족한 양수는 양수과소증이라고 합니다. 이러한 증상은 모든 임신의 약 11 %에서 발생합니다. 양수과소증의 원인에는 다른 유전적 조건과 관련된 유전적 배경을 가질 수 있는 막의 파열 그리고 태아의 요로 폐색(신장 무형성, 후요도판 또는 다낭성 신장 질환) 등이 있습니다. 사망률이 높으며, 특히 임신 1기 3개월 동안 진단되면 흉벽 고정(Chest wall fixation) 및 폐 형성 저하증(Pulmonary hypoplasia)의 위험이 높아질 수 있습니다.
- Igenomix 양수과소증 정밀 패널은 궁극적으로 개선된 관리로 이어지고 가정에서 건강한 아기를 얻기 위해 양수과소증의 직접적이고 정확한 감별 진단을 내림으로써 이러한 임상적 징후의 원인이 되는 유전자를 밝히는데 사용될 수 있습니다. 또한, 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자를 종합적으로 분석합니다.
참고 문헌
Dias, T., Sairam, S., & Kumarasiri, S. (2014). Ultrasound diagnosis of fetal renal abnormalities. Best practice & research. Clinical obstetrics & gynaecology, 28(3), 403–415. https://doi.org/10.1016/j.bpobgyn.2014.01.009
Gimpel, C., Avni, F. E., Bergmann, C., Cetiner, M., Habbig, S., Haffner, D., König, J., Konrad, M., Liebau, M. C., Pape, L., Rellensmann, G., Titieni, A., von Kaisenberg, C., Weber, S., Winyard, P., & Schaefer, F. (2018). Perinatal Diagnosis, Management, and Follow-up of Cystic Renal Diseases: A Clinical Practice Recommendation With Systematic Literature Reviews. JAMA pediatrics, 172(1), 74–86. https://doi.org/10.1001/jamapediatrics.2017.3938
Sahin, E., Madendag, Y., Tayyar, A., Sahin, M., Col Madendag, I., & Acmaz, G. et al. (2017). Perinatal outcomes in uncomplicated late preterm pregnancies with borderline oligohydramnios. The Journal Of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine, 31(23), 3085-3088. doi: 10.1080/14767058.2017.1364722
Magann, E., Haas, D., Hill, J., Chauhan, S., Watson, E., & Learman, L. (2011). Oligohydramnios, Small for Gestational Age and Pregnancy Outcomes: An Analysis Using Precise Measures. Gynecologic And Obstetric Investigation, 72(4), 239-244. doi: 10.1159/000324570
Leung J. C. (2014). Inherited renal diseases. Current pediatric reviews, 10(2), 95–100. https://doi.org/10.2174/157339631002140513101755