양수과소증(Oligohydramnios) 정밀 패널
양수과소증(Oligohydramnios)은 비정상적으로 적은 양의 양수로 정의됩니다. 양수는 태아의 발달과 성장에 매우 중요하며, 태아의 폐 발달에 도움이 될 뿐만 아니라 태아를 외상과 감염으로부터 보호합니다.
개요
- 양수과소증(Oligohydramnios)은 비정상적으로 적은 양의 양수로 정의됩니다. 양수는 태아의 발달과 성장에 매우 중요하며, 태아의 폐 발달에 도움이 될 뿐만 아니라 태아를 외상과 감염으로부터 보호합니다. 정상적인 양수는 다양하며 평균적으로 최대 800-1000mL까지 도달될 수 있습니다. 과도한 양수를 양수과다증이라고 하고, 부족한 양수는 양수과소증이라고 합니다. 이러한 증상은 모든 임신의 약 11 %에서 발생합니다. 양수과소증의 원인에는 다른 유전적 조건과 관련된 유전적 배경을 가질 수 있는 막의 파열 그리고 태아의 요로 폐색(신장 무형성, 후요도판 또는 다낭성 신장 질환) 등이 있습니다. 사망률이 높으며, 특히 임신 1기 3개월 동안 진단되면 흉벽 고정(Chest wall fixation) 및 폐 형성 저하증(Pulmonary hypoplasia)의 위험이 높아질 수 있습니다.
- Igenomix 양수과소증 정밀 패널은 궁극적으로 개선된 관리로 이어지고 가정에서 건강한 아기를 얻기 위해 양수과소증의 직접적이고 정확한 감별 진단을 내림으로써 이러한 임상적 징후의 원인이 되는 유전자를 밝히는데 사용될 수 있습니다. 또한, 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자를 종합적으로 분석합니다.
참고 문헌
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