피부 이완증(Cutis Laxa) 정밀 패널
탄력섬유용해로도 알려진 피부 이완증(CL)은 주름이 느슨하게 매달려 있는 탄력이 없는 피부가 특징인 유전적 또는 후천성 결합조직장애 그룹입니다. 결합 조직은 세포와 기관의 스캐폴드 역할을 할뿐만 아니라 신체 성장을 돕는 조직이므로 임상 표현과 유전 방식이 이질적입니다.
개요
- 탄력섬유용해로도 알려진 피부 이완증(CL)은 주름이 느슨하게 매달려 있는 탄력이 없는 피부가 특징인 유전적 또는 후천성 결합조직장애 그룹입니다. 결합 조직은 세포와 기관의 스캐폴드 역할을 할뿐만 아니라 신체 성장을 돕는 조직이므로 임상 표현과 유전 방식이 이질적입니다. 임상적으로 여러 기관계가 관련되어 심각하고 치명적인 다계통 장애를 유발합니다. 후천적 형태와 유전적 형태 모두 존재하며, 유전적 형태는 상염색체 우성, 열성 및 X 염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 선천적인 신진대사 장애가 관련되었습니다.
- Igenomix 피부 이완증 정밀 패널은 중복되는 표현형 특징으로 인한 결합조직장애의 감별 진단뿐만 아니라 정확하고 직접적인 진단을 하는 데 사용할 수 있으며 이는 궁극적으로 질병의 더 나은 관리 및 예후로 이어집니다. 그리고 Igenomix 피부 이완증 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
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