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Genomics Precision Diagnostic > Connective Tissue Disorder

결합조직(Connective Tissue Disorder)

질병, 상태 또는 표현형과 관련된 여러 유전자의 NGS를 기반으로 하는 진단 테스트.

패널

피부 이완증 정밀 패널

탄력섬유용해로도 알려진 피부 이완증(CL)은 주름이 느슨하게 매달려 있는 탄력이 없는 피부가 특징인 유전적 또는 후천성 결합조직장애 그룹입니다. 

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엘러스-단로스 증후군 정밀 패널

엘러스-단로스 증후군(EDS)은 유전적 결함이 콜라겐과 결합조직합성 및 구조에 영향을 미치는 결합조직장애의 임상적적으로 그리고 유전적으로 이질적인 그룹입니다. 

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마르판 증후군 정밀 패널

마르판 증후군 (MFS)은 결합 조직의 유전적 결함으로 인해 발생하는 장애의 스펙트럼이며 상염색체 우성 패턴으로 유전됩니다. 

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