엘러스-단로스 증후군(Ehlers-Danlos Syndrome) 정밀 패널
엘러스-단로스 증후군(EDS)은 유전적 결함이 콜라겐과 결합조직합성 및 구조에 영향을 미치는 결합조직장애의 임상적적으로 그리고 유전적으로 이질적인 그룹입니다. 엘러스-단로스 증후군은 운동 과잉증, 피부 유약증 및 과신장성이 특징입니다.
개요
- 엘러스-단로스 증후군(EDS)은 유전적 결함이 콜라겐과 결합조직합성 및 구조에 영향을 미치는 결합조직장애의 임상적적으로 그리고 유전적으로 이질적인 그룹입니다. 엘러스-단로스 증후군은 운동 과잉증, 피부 유약증 및 과신장성이 특징입니다. 결합 조직은 세포와 기관의 스캐폴드 역할을 할뿐만 아니라 신체 성장을 돕는 조직이므로 엘러스-단로스 증후군은 피부, 관절 및 혈관에 영향을 미치는 다면 발현성 증후군입니다. 엘러스-단로스 증후군은 전통적으로 6개의 유형(전통적인 증후군, 운동 과잉증, 혈관, 후측만증, 관절 통증 및 피부 경련증)으로 나뉘는데, 각 유형마다 기본적인 콜라겐 이상이 다릅니다. 일부 경우에는 EDS가 생명을 위협할 수 있는 반면, 어떤 경우에는 개인이 비교적 평범한 삶을 살고 있습니다. EDS는 마르판 증후군과 피부 이완증과 같은 조건과 표현형 중첩을 가질 수 있습니다.
- 엘러스-단로스 증후군 정밀 패널은 중복되는 표현형 특징으로 인한 결합조직장애의 감별 진단뿐만 아니라 정확하고 직접적인 진단을 하는 데 사용할 수 있으며 이는 궁극적으로 질병의 더 나은 관리 및 예후로 이어집니다. 그리고 엘러스-단로스 증후군 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
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