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Genomics Precision Diagnostic > Connective Tissue Disorder > 엘러스-단로스 증후군 정밀 패널

엘러스-단로스 증후군(Ehlers-Danlos Syndrome) 정밀 패널

엘러스-단로스 증후군(EDS)은 유전적 결함이 콜라겐과 결합조직합성 및 구조에 영향을 미치는 결합조직장애의 임상적적으로 그리고 유전적으로 이질적인 그룹입니다. 엘러스-단로스 증후군은 운동 과잉증, 피부 유약증 및 과신장성이 특징입니다.
개요
징후
임상적 유용성
유전자와 질병
검사 과정
참고 문헌

개요

  • 엘러스-단로스 증후군(EDS)은 유전적 결함이 콜라겐과 결합조직합성 및 구조에 영향을 미치는 결합조직장애의 임상적적으로 그리고 유전적으로 이질적인 그룹입니다. 엘러스-단로스 증후군은 운동 과잉증, 피부 유약증 및 과신장성이 특징입니다. 결합 조직은 세포와 기관의 스캐폴드 역할을 할뿐만 아니라 신체 성장을 돕는 조직이므로 엘러스-단로스 증후군은 피부, 관절 및 혈관에 영향을 미치는 다면 발현성 증후군입니다. 엘러스-단로스 증후군은 전통적으로 6개의 유형(전통적인 증후군, 운동 과잉증, 혈관, 후측만증, 관절 통증 및 피부 경련증)으로 나뉘는데, 각 유형마다 기본적인 콜라겐 이상이 다릅니다. 일부 경우에는 EDS가 생명을 위협할 수 있는 반면, 어떤 경우에는 개인이 비교적 평범한 삶을 살고 있습니다. EDS는 마르판 증후군과 피부 이완증과 같은 조건과 표현형 중첩을 가질 수 있습니다.
  • 엘러스-단로스 증후군 정밀 패널은 중복되는 표현형 특징으로 인한 결합조직장애의 감별 진단뿐만 아니라 정확하고 직접적인 진단을 하는 데 사용할 수 있으며 이는 궁극적으로 질병의 더 나은 관리 및 예후로 이어집니다. 그리고 엘러스-단로스 증후군 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.

징후

  • Igenomix 엘러스-단로스 증후군정밀 패널은 다음과 같은 EDS의 임상적 의심 또는 진단 소견이 있는 환자에게 필요합니다.
    • 피부 과신장성
    • 관절 운동 과잉증
    • 쉽게 멍듦
    • 망막박리
    • 승모판일탈증후군
    • 탈장과 장기 탈출
    • 골격 이상: 오목 가슴, 고궁상개, 평발
    • 소화 불량: 속쓰림과 변비
    • 긴장성 요실금

임상적 유용성

이 패널의 임상적 유용성은 다음과 같습니다.

  • 증상이 있는 환자의 정확한 임상 진단을 위한 유전적/분자적 확인 다른 유전성 결합조직장애뿐만 아니라 다른 EDS 아형 간에 임상적 중복이 존재하므로 진단은 원인 유전자의 유전적 확인이 포함되는 분자 확인에 의존합니다.
  • 혈관 합병증을 예방하기 위해 물리 치료와 감시의 형태로 다분야 팀과 함께 조기 치료 시작
  • 유전 방식에 따른 무증상 가족 구성원의 위험 평가 및 유전 상담
  • 유전자형-표현형 상관 관계 규명의 개선

유전자와 질병

검사 과정

참고 문헌

See scientific referrals

Scheper MC, Nicholson LL, Adams RD, Tofts L, Pacey V. The natural history of children with joint hypermobility syndrome and Ehlers-Danlos hypermobility type: a longitudinal cohort study. Rheumatology (Oxford).  

Malfait, F., Wenstrup, R. J., & De Paepe, A. (2010). Clinical and genetic aspects of Ehlers-Danlos syndrome, classic type. Genetics in medicine: official journal of the American College of Medical Genetics, 12(10), 597–605. https://doi.org/10.1097/GIM.0b013e3181eed412 

Malfait, F., Francomano, C., Byers, P., Belmont, J., Berglund, B., Black, J., Bloom, L., Bowen, J. M., Brady, A. F., Burrows, N. P., Castori, M., Cohen, H., Colombi, M., Demirdas, S., De Backer, J., De Paepe, A., Fournel-Gigleux, S., Frank, M., Ghali, N., Giunta, C., … Tinkle, B. (2017). The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes. American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics, 175(1), 8–26. https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31552 

De Paepe, A., & Malfait, F. (2012). The Ehlers-Danlos syndrome, a disorder with many faces. Clinical genetics, 82(1), 1–11. https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2012.01858.x 

Ritelli, M., & Colombi, M. (2020). Molecular Genetics and Pathogenesis of Ehlers-Danlos Syndrome and Related Connective Tissue Disorders. Genes, 11(5), 547. https://doi.org/10.3390/genes11050547 

Miller, E., & Grosel, J. M. (2020). A review of Ehlers-Danlos syndrome. JAAPA : official journal of the American Academy of Physician Assistants, 33(4), 23–28. https://doi.org/10.1097/01.JAA.0000657160.48246.91 

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