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Genomics Precision Diagnostic > Connective Tissue Disorder > 마르판 증후군 정밀 패널

마르판 증후군(Marfan Syndrome)정밀 패널

마르판 증후군 (MFS)은 결합 조직의 유전적 결함으로 인해 발생하는 장애의 스펙트럼이며 상염색체 우성 패턴으로 유전됩니다. 결합 조직은 세포와 기관의 스캐폴드 역할을 할뿐만 아니라 신체 성장을 돕는 조직이므로 마르판 증후군은 주로 근골격계, 심장 및 안구 시스템에 영향을 미치는 다면 발현성 증후군입니다. 
개요
징후
임상적 유용성
유전자와 질병
검사 과정
참고 문헌

개요

  • 마르판 증후군 (MFS)은 결합 조직의 유전적 결함으로 인해 발생하는 장애의 스펙트럼이며 상염색체 우성 패턴으로 유전됩니다. 결합 조직은 세포와 기관의 스캐폴드 역할을 할뿐만 아니라 신체 성장을 돕는 조직이므로 마르판 증후군은 주로 근골격계, 심장 및 안구 시스템에 영향을 미치는 다면 발현성 증후군입니다. 이러한 증상 중 가장 심각한 증상은 대동맥 기부 확장 및 박리를 포함하며, 이는 조기 환자 사망의 원인입니다. 임신은 마르판 증후군 여성의 심혈관 위험이 증가하는 시기이므로 조기 진단이 임신 관리에 매우 중요합니다.
  • Igenomix 마르판 증후군 정밀 패널은 중복되는 표현형 특징으로 인한 결합조직장애의 감별 진단뿐만 아니라 정확하고 직접적인 진단을 하는 데 사용할 수 있으며 이는 궁극적으로 질병의 더 나은 관리 및 예후로 이어집니다. 그리고 Igenomix 마르판 증후군 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.

징후

  • Igenomix 마르판 증후군 정밀 패널은 다음과 같은 증상의 유무에 따라 임상적 의심 또는 진단 소견이 있는 환자에게 필요합니다.
    • 렌즈 아탈구
    • 심혈관 소견: 승모판 탈출증, 대동맥 역류, 승모판 역류, 대동맥 확장, 박리 또는 동맥류
    • 크고 얇은 신체
    • 긴 손가락과 발가락
    • 새가슴 또는 오목가슴
    • 척추측만증
    • 운동 과잉증 관절
    • 심각한 발뒤꿈치 외반족

임상적 유용성

이 패널의 임상적 유용성은 다음과 같습니다.

  • 증상이 있는 환자의 정확한 임상 진단을 위한 유전적/분자적 확인 종합적인 병인 이론 개발을 위한 미세섬유가 함유되어 있는 피브릴린의 전역 기능과 분자 기능 이해
  • 혈관 손상이 발생할 경우 혈관 합병증 및/또는 외과적 치료를 방지하기 위해 치료 및 감시의 형태로 다분야 팀과 함께 조기 치료 시작
  • 유전 방식에 따른 무증상 가족 구성원의 위험 평가 및 유전 상담
  • 결합조직장애의 중복된 특징으로 인한 유전형-표현형 상관 관계의 규명 개선

유전자와 질병

검사 과정

참고 문헌

See scientific referrals

Ammash, N., Sundt, T., & Connolly, H. (2008). Marfan Syndrome—Diagnosis and Management. Current Problems In Cardiology, 33(1), 7-39. doi: 10.1016/j.cpcardiol.2007.10.001 

Dietz, H., Cutting, C., Pyeritz, R., Maslen, C., Sakai, L., & Corson, G. et al. (1991). Marfan syndrome caused by a recurrent de novo missense mutation in the fibrillin gene. Nature, 352(6333), 337-339. doi: 10.1038/352337a0 

Yuan, S. M., & Jing, H. (2010). Marfan’s syndrome: an overview. Sao Paulo medical journal = Revista paulista de medicina, 128(6), 360–366. https://doi.org/10.1590/s1516-31802010000600009 

Dean J. C. (2007). Marfan syndrome: clinical diagnosis and management. European journal of human genetics : EJHG, 15(7), 724–733. https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201851 

Pyeritz R. E. (2019). Marfan syndrome: improved clinical history results in expanded natural history. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 21(8), 1683–1690. https://doi.org/10.1038/s41436-018-0399-4 

Robinson, P. N., & Godfrey, M. (2000). The molecular genetics of Marfan syndrome and related microfibrillopathies. Journal of medical genetics, 37(1), 9–25. https://doi.org/10.1136/jmg.37.1.9 

von Kodolitsch, Y., & Robinson, P. N. (2007). Marfan syndrome: an update of genetics, medical and surgical management. Heart (British Cardiac Society), 93(6), 755–760. https://doi.org/10.1136/hrt.2006.098798 

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