마르판 증후군(Marfan Syndrome)정밀 패널
마르판 증후군 (MFS)은 결합 조직의 유전적 결함으로 인해 발생하는 장애의 스펙트럼이며 상염색체 우성 패턴으로 유전됩니다. 결합 조직은 세포와 기관의 스캐폴드 역할을 할뿐만 아니라 신체 성장을 돕는 조직이므로 마르판 증후군은 주로 근골격계, 심장 및 안구 시스템에 영향을 미치는 다면 발현성 증후군입니다.
개요
- 마르판 증후군 (MFS)은 결합 조직의 유전적 결함으로 인해 발생하는 장애의 스펙트럼이며 상염색체 우성 패턴으로 유전됩니다. 결합 조직은 세포와 기관의 스캐폴드 역할을 할뿐만 아니라 신체 성장을 돕는 조직이므로 마르판 증후군은 주로 근골격계, 심장 및 안구 시스템에 영향을 미치는 다면 발현성 증후군입니다. 이러한 증상 중 가장 심각한 증상은 대동맥 기부 확장 및 박리를 포함하며, 이는 조기 환자 사망의 원인입니다. 임신은 마르판 증후군 여성의 심혈관 위험이 증가하는 시기이므로 조기 진단이 임신 관리에 매우 중요합니다.
- Igenomix 마르판 증후군 정밀 패널은 중복되는 표현형 특징으로 인한 결합조직장애의 감별 진단뿐만 아니라 정확하고 직접적인 진단을 하는 데 사용할 수 있으며 이는 궁극적으로 질병의 더 나은 관리 및 예후로 이어집니다. 그리고 Igenomix 마르판 증후군 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
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