아가미-귀-콩팥 증후군(Branchiootorenal Syndrome) 정밀 패널
아가미-귀-콩팥 증후군(BOR)은 목 조직의 발달을 방해하고 귀와 콩팥의 기형을 유발하는 희귀한 상염색체 우성 질환입니다. 아가미-귀-콩팥 증후군은 발육 부전에서 양측성 신형성부전에 이르기까지 새궁 기형, 청력 상실 및 신장 이상이 특징입니다.
개요
- 아가미-귀-콩팥 증후군(BOR)은 목 조직의 발달을 방해하고 귀와 콩팥의 기형을 유발하는 희귀한 상염색체 우성 질환입니다. 아가미-귀-콩팥 증후군은 발육 부전에서 양측성 신형성부전에 이르기까지 새궁 기형, 청력 상실 및 신장 이상이 특징입니다. 일부 환자는 나중에 말기신장질환(ESRD)으로 진행됩니다. 그리고 아가미-귀-콩팥 증후군은 새궁 기형, 이과(耳科), 청각 및 신장 이상의 유무, 중증도 및 유형이 가변적인 임상적으로 이질적인 장애입니다.
- Igenomix 아가미-귀-콩팥 증후군 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 정확하고 직접적인 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 아가미-귀-콩팥 증후군 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
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