추가 정보(Ear, Nose, Throat)
질병, 상태 또는 표현형과 관련된 여러 유전자의 NGS를 기반으로 하는 진단 테스트.
패널
어셔 증후군 정밀 패널
어셔 증후군(USH)은 감각 입력을 뇌로 전달하는 내이 및 청각 신경의 기능 장애로 인한 감각신경성 난청이 나타내는 임상적으로 그리고 유전적으로 이질적인 장애입니다.
바르덴부르크 증후군 정밀 패널
바르덴부르크 증후군(WS)은 피부와 머리카락의 탈색, 파란 눈(홍채 이색증) 및 감각신경성 난청을 비롯하여 색소 침착 이상과의 연관성이 특징인 유전 질환입니다.
아가미-귀-콩팥 증후군 정밀 패널
아가미-귀-콩팥 증후군(BOR)은 목 조직의 발달을 방해하고 귀와 콩팥의 기형을 유발하는 희귀한 상염색체 우성 질환입니다.
증후군성 및 비증후군성 난청 정밀 패널
난청은 전음성 및 감각신경성 난청으로 정의할 수 있습니다. 전음성 난청은 외이 또는 중이의 기능 장애로 인해 발생하며, 이로 인해 음파가 내이에 도달하지 못합니다.
