증후군성 및 비증후군성 난청(Syndromic and Nonsyndromic Deafness) 정밀 패널
난청은 전음성 및 감각신경성 난청으로 정의할 수 있습니다. 전음성 난청은 외이 또는 중이의 기능 장애로 인해 발생하며, 이로 인해 음파가 내이에 도달하지 못합니다.
개요
- 난청은 전음성 및 감각신경성 난청으로 정의할 수 있습니다. 전음성 난청은 외이 또는 중이의 기능 장애로 인해 발생하며, 이로 인해 음파가 내이에 도달하지 못합니다. 반면에 감각신경성 난청은 내이 또는 청각 신경 기능 장애로 인해 신경 세포가 뇌로 전달되는 것을 방해합니다. 선진국에서는 약 1/1,000 명의 아동이 출생 시 또는 어린 시절에 중증의 또는 심각한 난청을 경험합니다. 대부분의 경우 난청은 유전적/환경적 요인으로 인해 발생하는 다인성 장애입니다. 임상 적으로 저음 및 고음 패턴을 포함하여 경미한 것부터 심각한 것까지 많은 다른 증상이 나타납니다. 비증후군성 형태가 유전성 원인의 약 70%를 그리고 증후군성 형태가 30%를 차지합니다. 유전 패턴 중에서 상염색체 열성은 상염색체 우성, X 연관 또는 미토콘드리아 일 수 있지만 가장 일반적인 유전 형태로 남아 있습니다.
- Igenomix 증후군성 및 비증후군성 난청 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 지속적인 난청의 감별 진단뿐만 아니라 정확하고 직접적인 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 증후군성 및 비증후군성 난청 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
Eisen MD, Ryugo DK. Hearing molecules: contributions from genetic deafness. Cell Mol Life Sci. 2007 Mar. 64(5):566-80
Morzaria, S., Westerberg, B., & Kozak, F. (2004). Systematic review of the etiology of bilateral sensorineural hearing loss in children. International Journal Of Pediatric Otorhinolaryngology, 68(9), 1193-1198. doi: 10.1016/j.ijporl.2004.04.013
Piatto, V. B., Nascimento, E. C., Alexandrino, F., Oliveira, C. A., Lopes, A. C., Sartorato, E. L., & Maniglia, J. V. (2005). Molecular genetics of non-syndromic deafness. Brazilian journal of otorhinolaryngology, 71(2), 216–223. https://doi.org/10.1016/s1808-8694(15)31313-6
Shaukat, S., Fatima, Z., Zehra, U., & Waqar, A. B. (2003). Syndromic and non-syndromic deafness, molecular aspects of Pendred syndrome and its reported mutations. Journal of Ayub Medical College, Abbottabad : JAMC, 15(3), 59–64.
Petersen, M. B., & Willems, P. J. (2006). Non-syndromic, autosomal-recessive deafness. Clinical genetics, 69(5), 371–392. https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2006.00613.x
Petersen M. B. (2002). Non-syndromic autosomal-dominant deafness. Clinical genetics, 62(1), 1–13. https://doi.org/10.1034/j.1399-0004.2002.620101.x
Ding, Y., Leng, J., Fan, F., Xia, B., & Xu, P. (2013). The Role of Mitochondrial DNA Mutations in Hearing Loss. Biochemical Genetics, 51(7-8), 588-602. doi: 10.1007/s10528-013-9589-6
