바르덴부르크 증후군(Waardenburg Syndrome) 정밀 패널
바르덴부르크 증후군(WS)은 피부와 머리카락의 탈색, 파란 눈(홍채 이색증) 및 감각신경성 난청을 비롯하여 색소 침착 이상과의 연관성이 특징인 유전 질환입니다.
개요
- 바르덴부르크 증후군(WS)은 피부와 머리카락의 탈색, 파란 눈(홍채 이색증) 및 감각신경성 난청을 비롯하여 색소 침착 이상과의 연관성이 특징인 유전 질환입니다. 또한 바르덴부르크 증후군은 근골격 이상, 위장관 기형 및 신경학적 결함과 관련된 다른 임상적 특징이 나타납니다. WS는 유전자의 복잡한 상호 연결 조절 네트워크가 멜라닌 세포의 적절한 발달을 위해 상승 작용을 하는 멜라닌 세포와 신경능선 발달의 결함으로 간주됩니다. 일반적으로 WS는 상염색체 우성 패턴으로 유전됩니다.
- Igenomix WS는 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 지속적인 난청의 감별 진단뿐만 아니라 정확하고 직접적인 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix WS는 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
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