선천성 부신증식증(Congenital Adrenal Hyperplasia)정밀 패널
선천성 부신증식증(CAH)은 호르몬 생산과 관련된 유전자의 변이 또는 돌연변이와 관련된 질병의 그룹입니다.
개요
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선천성 부신증식증(CAH)은 호르몬 생산과 관련된 유전자의 변이 또는 돌연변이와 관련된 질병의 그룹입니다. 특히 CAH는 부신에 호르몬이 과다할 때 발생합니다.
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일반적인 CAH 형태는 효소 결핍으로 인해 발생하는 출생 전부터 남성화가 시작되는 것입니다. 또한 일반적인 CAH 형태에는 생식력, 비만 및 고혈압 문제를 비롯하여 한 개인의 평생 동안 심각한 영향을 미칠 수 있는 신체 호르몬의 불균형이 있습니다.
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CAH와 관련된 유전적 변이 및 유전자의 특성은 상태 검사가 간단하지 않음을 의미합니다. CAH는 CYP21A2 유전자 염기서열분석, MLPA에 의한 CYP21A2 del/dup 및 CYP21A2 유전자를 포함하지 않는 CAH와 관련된 유전자 패널의 세 가지 방법으로 검사할 수 있습니다. 이 상태는 열성 유전과 관련이 있으며 일반적으로 출생 시 진단됩니다.
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Igenomix 선천성 부신증식증 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 모호한 생식기의 직접적이고 정확한 감별 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 선천성 부신증식증 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
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