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Genomics Precision Diagnostic > Endocrinology

내분비학(Endocrinology)

질병, 상태 또는 표현형과 관련된 여러 유전자의 NGS를 기반으로 하는 진단 테스트.

패널

단일성 비만과 증후군 비만 정밀 패널

비만의 유전 가능성은 40-70%로 추정되지만 대부분 개인의 비만 유전학은 복잡하며 여러 유전자와 환경의 상호 작용과 관련이 있습니다. 

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고지혈증 정밀 패널

고지혈증은 콜레스테롤 및/또는 트리글리세리드를 포함할 수 있는 혈액 내 과도한 지질이 특징인 유전 적이거나 후천적일 수있는 일련의 대사장애입니다. 

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저연령대의 성숙기발병당뇨병과 신생아당뇨병 정밀 패널

저연령대의 성숙기발병당뇨병(MODY)과 신생아당뇨병은 청소년기 또는 젊은 성인기에 나타나고 베타 세포 기능 장애로 인해 개인의 혈당 수치에 영향을 미치는 유전적 단일 유발성 및 다 유전성 질환의 이기종 그룹입니다. 

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성발달 장애 정밀 패널

이전에 간성 질환이라고 불리는 성발달 장애(DSD)는 생식기의 모양과 개인의 유전적 구성이 일치하지 않을 때 발생합니다. 성발달 장애는 출생부터 청소년기에 나타날 수 있습니다. 

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유전성 췌장염 정밀 패널

췌장염은 췌장에 염증이 발생하여 전신 염증 상태로 이어질 때 발생하는 질환입니다. 

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선청성 부신증식증 정밀 패널

선천성 부신증식증(CAH)은 호르몬 생산과 관련된 유전자의 변이 또는 돌연변이와 관련된 질병의 그룹입니다. 

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