유전성 췌장염(Hereditary Pancreatitis) 정밀 패널
췌장염은 췌장에 염증이 발생하여 전신 염증 상태로 이어질 때 발생하는 질환입니다. 유전성 췌장염은 반복되는 췌장 염증의 반보되는 증상 발현으로 인해 발생합니다.
개요
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췌장염은 췌장에 염증이 발생하여 전신 염증 상태로 이어질 때 발생하는 질환입니다. 유전성 췌장염은 반복되는 췌장 염증의 반보되는 증상 발현으로 인해 발생합니다. 췌장은 음식을 소화하는 데 도움이 되는 효소를 생산하고 신체의 혈당 수치를 조절하는 호르몬인 인슐린 또한 생산합니다. 췌장염의 증상 발현은 영구적인 조직 손상 및 췌장 기능 상실로 이어질 수 있습니다.
- 췌장염의 증상은 일반적으로 처음 20년 이내에 시작되지만 언제든지 시작될 수 있습니다. 이는 부분적으로 침투율이 80%인 양이온성 트립시노겐 유전자의 돌연변이와 관련된 상염색체 우성 기능 획득 장애 때문입니다. 이 유전자의 돌연변이는 트립시노겐이 트립신으로 조기에 활성화되도록 합니다. 대부분의 경우는 상염색체 우성 방식으로 또는 새로운 유전자 변이로 인해 유전됩니다.
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Igenomix 유전성 췌장염 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 급성 췌장염의 직접적이고 정확한 감별 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 유전성 췌장염 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
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