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Genomics Precision Diagnostic > Endocrinology > 단일성 비만과 증후군 비만 정밀 패널

단일성 비만과 증후군비만(Monogenic and Syndromic Obesity)정밀패널

비만의 유전 가능성은 40-70%로 추정되지만 대부분 개인의 비만 유전학은 복잡하며 여러 유전자와 환경의 상호 작용과 관련이 있습니다.
개요
징후
임상적 유용성
유전자와 질병
검사 과정
참고 문헌

개요

  • 비만의 유전 가능성은 40-70%로 추정되지만 대부분 개인의 비만 유전학은 복잡하며 여러 유전자와 환경의 상호 작용과 관련이 있습니다. 그러나 음식 섭취의 기본적인 분자 조절과 체중 조절을 위한 섭취 행동 및 포만감을 조절하는 메커니즘에 대한 통찰력을 제공하는 단일성과 다일성 비만에는 여러 가지 증후군과 비증후군 형태가 있습니다. 유전 방식은 일반적으로 상염색체 우성입니다.

  • Igenomix 단일성 비만과 증후군 비만 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후 그리고 결과로 이어지는 비만의 직접적이고 정확한 감별 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 단일성 비만과 증후군 비만 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.

징후

Igenomix 단일성 비만과 증후군 비만 정밀 패널은 다음 증상을 보이는 비만의 가족력이 있거나 없는 비만 환자에게 필요합니다.

  • 비정상적인 체중 증가 패턴   
  • 높은 체질량 지수
  • 고혈압
  • 2형 당뇨병
  • 대사증후군

임상적 유용성

이 패널의 임상적 유용성은 다음과 같습니다.

  • 증상이 있는 환자의 정확한 임상 진단을 위한 유전적/분자적 확인
  • 비만과 관련된 중복이환을 줄이기 위해 조기 약리요법, 외과적 개입 및/또는 식이 조정을 위한 다분야 팀과 함께 조기 치료 시작
  • 유전 방식에 따른 무증상 가족 구성원의 위험 평가

유전자와 질병

검사 과정

참고 문헌

See scientific referrals

Rohde, K., Keller, M., la Cour Poulsen, L., Blüher, M., Kovacs, P., & Böttcher, Y. (2019). Genetics and epigenetics in obesity. Metabolism: clinical and experimental, 92, 37–50. https://doi.org/10.1016/j.metabol.2018.10.007 

Reddon, H., Guéant, J. L., & Meyre, D. (2016). The importance of gene-environment interactions in human obesity. Clinical science (London, England : 1979), 130(18), 1571–1597. https://doi.org/10.1042/CS20160221 

Kleinberger, J. W., Copeland, K. C., Gandica, R. G., Haymond, M. W., Levitsky, L. L., Linder, B., Shuldiner, A. R., Tollefsen, S., White, N. H., & Pollin, T. I. (2018). Monogenic diabetes in overweight and obese youth diagnosed with type 2 diabetes: the TODAY clinical trial. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 20(6), 583–590. https://doi.org/10.1038/gim.2017.15

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