만성 육아종 병(Chronic Granulomatous Disease) 정밀 패널
만성 육아종 병(CGD)은 육아종 형성뿐만 아니라 재발성의 생명을 위협하는 박테리아 및 진균 감염이 특징인 유전적으로 이질적인 질환입니다. CGD는 특정 미생물의 파괴를 담당하는 식세포에서 발견되는 산화 메커니즘의 결함으로 인해 발생합니다.
개요
- 만성 육아종 병(CGD)은 육아종 형성뿐만 아니라 재발성의 생명을 위협하는 박테리아 및 진균 감염이 특징인 유전적으로 이질적인 질환입니다. CGD는 특정 미생물의 파괴를 담당하는 식세포에서 발견되는 산화 메커니즘의 결함으로 인해 발생합니다. 따라서 이러한 유전적 결함은 식세포가 외래 미생물을 파괴하지 못하여 발생하는 일차 면역결핍을 초래합니다. CGD 환자의 특징적인 감염은 폐, 피부, 림프절 및 간에서 카탈라아제 양성 미생물에 의해 유발되는 감염입니다. 증상은 일반적으로 생후 첫해에 감염, 피부염, 위장 합병증 및 성장장애의 형태로 나타납니다. 이러한 질병은 주로 남성에게 영향을 미치며 유전 방식은 X 연관입니다.
- Igenomix 만성 육아종 병 정밀 패널은 궁극적으로 질병의 개선된 관리 및 예후로 이어지는 재발성 감염의 감별 진단뿐만 아니라 정확하고 직접적인 진단을 내리는 데 사용될 수 있습니다. 그리고 Igenomix 만성 육아종 병 정밀 패널은 관련 유전자의 스펙트럼을 완전히 이해하기 위해 차세대염기서열분석(NGS)을 사용하여 이러한 질병과 관련된 유전자의 포괄적인 분석을 제공합니다.
참고 문헌
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