면역학(Immunology)
질병, 상태 또는 표현형과 관련된 여러 유전자의 NGS를 기반으로 하는 진단 테스트.
패널
모세혈관 확장성 운동 실조증후군 정밀 패널
모세혈관 확장성 운동 실조증후군은 진행성 신경 장애, 균형 변화, 상기도 감염에 대한 감수성, 장기 성숙 장애, 안구 및 피부 모세혈관 확장증 및 악성 소인이 있는 가변성의 면역결핍이 특징인 복합 다계통 장애입니다. 악성 종양은 뇌뿐만 아니라 일반적으로 림프계(즉, 림프종)와 혈액 형성 기관(즉, 백혈병)과 관련됩니다.
선천성 호중구 감소증 정밀 패널
호중구 감소증은 환자가 재발성 감염에 노출될 수 있는 잠재적으로 치명적인 위험한 질환입니다. 호중구 감소증의 주요 원인은 일부만 알려져 있고, 대부분 알려지지 않았습니다.
중증 합병성 면역결핍증 정밀 패널
중증 합병성 면역결핍증(SCID)은 림프구 발달 및 기능이 손상된 세포 및 체액성 면역의 유전적 결함으로 인해 발생하는 유전적으로 이질적인 장애 그룹입니다.
혈구탐식성 림프조직구증 정밀 패널
혈구탐식성 림프조직구증(HLH)은 유기체가 너무 많이 활성화된 면역 세포(대식세포와 림프구)를 생성하여 통제할 수 없는 과염증 반응 상태를 만드는 상태입니다. 증상은 보통 생후 첫 몇 개월 또는 몇 년 이내에 발생합니다.
선천성 각하이상증 정밀 패널
선천성 각하이상증(DKC)는 그물 모양의 피부 과다색소침착, 손발톱이상증 및 구강백반증이 특징인 희귀한 진행성 골수 부전 증후군입니다. 선천성 각하이상증 환자는 일반적으로 생후 첫 10년 동안 피부 과다색소침착과 손발톱 변화의 증상을 보입니다.
1차 면역결핍증 정밀 패널
1차 면역결핍증은 유아기에 발생하여 생명을 위협하는 장애부터 성인기에 진단되는 덜 심각한 장애에 이르는 중증도 범위에서 400개가 넘는 점점 증가하는 선천성 면역 오류의 그룹입니다. 1차 면역결핍증이 있는 대부분의 환자는 재발성 또는 만성 감염이 있습니다. 일부 장애는 기본 면역학적 경로에 영향을 미치고 기회주의적 유기체에 대한 감수성을 유발하는 반면, 다른 장애는 광범위한 발병 연령을 나타내는 매우 적은 수의 병원체에 감수성을 유발할 수 있습니다.
만성 육아종 병 정밀 패널
만성 육아종 병(CGD)은 육아종 형성뿐만 아니라 재발성의 생명을 위협하는 박테리아 및 진균 감염이 특징인 유전적으로 이질적인 질환입니다. CGD는 특정 미생물의 파괴를 담당하는 식세포에서 발견되는 산화 메커니즘의 결함으로 인해 발생합니다.
보체계의 유전성 장애 정밀 패널
보체계의 유전성 장애는 박테리아 감염 이나 전신성 홍반성 루푸스(SLE)에 걸리기 쉬운 희귀한 장애입니다. 보체계는 선천성 면역에 관여하고 병원균과 결합하여 병원균을 파괴하는 순환성 단백질 그룹입니다.
